單項選擇題半歲小兒,精神運動發(fā)育落后,有特殊面容,鼻梁低平,兩眼外眥上翹,兩眼內(nèi)眥距離增寬,通貫手,臨床診斷為先天愚型,已做染色體核型分析最常見的是()
A.47,xy(xx),+21
B.46,xy(xx),-14,+t(14q21q)
C.47,xy(xx),-21
D.46,xy(xx),-21+t(21q21q)
E.46,xy(xx),47,xy(xx)+21
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1.單項選擇題患兒9個月,曾抽搐5次。體檢:智力發(fā)育落后,表情呆滯,皮膚白嫩,頭發(fā)枯黃,尿有鼠尿樣臭味。其診斷最可能是()
A.癲癇
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿癥
E.糖原累積病
2.單項選擇題苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應持續(xù)到()
A.幼兒期以后
B.學齡期以后
C.青春期以后
D.成人以后
E.終身使用
3.單項選擇題苯丙酮尿癥最主要的治療方法是()
A.大量維生素
B.限制苯丙氨酸攝入
C.限制蛋白質攝入
D.補充5-羥色氨
E.對癥治療
4.單項選擇題21-三體綜合征的預防措施為()
A.35歲以上婦女,妊娠后做羊水細胞檢查
B.孕婦避免接觸放射線、化學藥物
C.注意發(fā)現(xiàn)易位染色體攜帶者
D.新生兒檢查
E.以上都對
5.單項選擇題苯丙酮尿癥是由于體內(nèi)缺乏()
A.苯丙氨酸羥化酶
B.葡萄糖-6-磷酸酶
C.酪氨酸羥化酶
D.谷氨酸脫氫酶
E.苯丙氨酸氧化酶
最新試題
下列疾病屬于常染色體隱性遺傳的是()
題型:單項選擇題
診斷考慮()
題型:單項選擇題
遺傳的物質基礎是()
題型:單項選擇題
患兒,男,現(xiàn)4個月,新生兒期進行篩查時發(fā)現(xiàn)苯丙氨酸濃度為10mg/dl,診斷為苯丙酮尿癥,該患兒血中苯丙氨酸濃度應當維持在()
題型:單項選擇題
患兒2歲,因生長發(fā)育落后就診,至今不認識父母,尿及汗液有鼠臭味,表情呆滯,父母十分憂慮,此患兒的護理診斷()
題型:多項選擇題
遺傳病的分類中基因病包括()
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經(jīng)治療,該患兒病情平穩(wěn),血苯丙氨酸濃度控制適宜,準備出院。家長詢問何時可以恢復正常飲食,正確的回答是()
題型:單項選擇題
患兒3歲,確診糖原累積病,治療原則是()
題型:單項選擇題
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題型:單項選擇題
患兒2歲,糖原累積病,飲食護理錯誤的是()
題型:單項選擇題