單項(xiàng)選擇題Ⅰ型糖原累積病的病因是（）

A.缺乏苯丙氨酸羥化酶
B.缺乏肌磷酸化酶
C.葡萄糖-6-磷酸酶系統(tǒng)活力缺陷
D.磷酸果糖激酶缺乏
E.糖原分解酶缺乏


你可能感興趣的試題

1.單項(xiàng)選擇題糖原累積病的遺傳形式是（）

A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.X連鎖不完全顯性遺傳

2.單項(xiàng)選擇題患兒一旦確診苯丙酮尿癥，應(yīng)盡早進(jìn)行飲食控制，下列哪項(xiàng)正確（）

A.立即給予高苯丙氨酸飲食
B.立即予低苯丙氨酸飲食
C.添加輔食以雞蛋、豆類等高蛋白質(zhì)食物為主
D.飲食控制應(yīng)維持終生
E.超過1歲以后開始飲食控制

4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)最突出的是（）

A.行為異常
B.智能發(fā)育落后
C.皮膚和虹膜色淺
D.尿及汗液呈鼠尿樣臭味
E.肌張力減低

5.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的主要診斷依據(jù)（）

A.智能發(fā)育落后
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性
C.尿有鼠尿樣臭味
D.腦電圖異常
E.血清苯丙氨酸濃度升高