單項選擇題新生兒期篩查苯丙酮尿癥進行Guthrie測定是在給小兒喂奶后（）
A.1日
B.2～3日
C.4～5日
D.6～7日
E.7日以后
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1.單項選擇題新生兒期進行篩查的遺傳代謝病是（）
A.21-三體綜合征
B.貓叫綜合征
C.肝豆狀核變性
D.血友病
E.苯丙酮尿癥
2.單項選擇題遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)是（）
A.基因
B.線粒體
C.染色體
D.生殖細胞
E.脫氧核糖核酸
3.單項選擇題下列疾病屬于常染色體隱性遺傳的是（）
A.苯丙酮尿癥
B.精神分裂癥
C.糖原累積病
D.先天性心臟病
E.21-三體綜合征
4.單項選擇題患兒，男，1歲，表現(xiàn)為眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通貫手，身材矮小，頭圍小于正常，智力低下，伴有室間隔缺損，該患兒可能患有（）
A.先天性心臟病
B.甲狀腺功能低下
C.糖原累積病
D.苯丙酮尿癥
E.21-三體綜合征
5.單項選擇題患兒，男，現(xiàn)4個月，新生兒期進行篩查時發(fā)現(xiàn)苯丙氨酸濃度為10mg／dl，診斷為苯丙酮尿癥，該患兒血中苯丙氨酸濃度應(yīng)當維持在（）
A.4mg／dl以下
B.4～10mg／dl
C.10～15mg／dl
D.10～30mg／dl
E.25～30mg／dl
最新試題
遺傳病的分類中基因病包括（）
題型：多項選擇題
經(jīng)治療，該患兒病情平穩(wěn)，血苯丙氨酸濃度控制適宜，準備出院。家長詢問何時可以恢復(fù)正常飲食，正確的回答是（）
題型：單項選擇題
新生兒期篩查苯丙酮尿癥進行Guthrie測定是在給小兒喂奶后（）
題型：單項選擇題
糖原累積病輔助檢查正確的是（）
題型：多項選擇題
糖原累積病重癥患兒可誘發(fā)（）
題型：多項選擇題
最可能的診斷考慮為（）
題型：單項選擇題
該患兒的智力低下一般出現(xiàn)于（）
題型：單項選擇題
確診的主要依據(jù)是（）
題型：單項選擇題
下列疾病屬于常染色體隱性遺傳的是（）
題型：單項選擇題
為及早發(fā)現(xiàn)本病應(yīng)進行新生兒篩查，檢查項目是（）
題型：單項選擇題