單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥是屬于()。

A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳


你可能感興趣的試題

1.單項(xiàng)選擇題確診Tumer綜合征的檢查方法是()。

A.性激素水平測(cè)定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮細(xì)胞X染色質(zhì)
D.生長激素激發(fā)試驗(yàn)
E.外周血染色體核型分析

2.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咂鸩≥^早者的損害器官是()。

A.神經(jīng)系統(tǒng)損害
B.裂隙燈下可見角膜邊緣的K-F環(huán)
C.急性溶血病
D.肝臟損害為主
E.腎小管性酸中毒

3.單項(xiàng)選擇題產(chǎn)前確診先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的方法是()。

A.超聲波檢查
B.X線檢查
C.抽取羊水進(jìn)行染色體檢查
D.母血甲胎蛋白測(cè)定
E.抽取羊水進(jìn)行DNA檢查

5.單項(xiàng)選擇題青春前期的Turner綜合征最常見的臨床表現(xiàn)是()。

A.身材矮小
B.先天性畸形
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.第二性征未發(fā)育
E.淋巴水腫

最新試題

苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食治療至少應(yīng)持續(xù)到何時(shí)()。

題型:單項(xiàng)選擇題

若輔助檢查提示:Hb85/L,直接膽紅素970μmol/L,間接膽紅素657μmom/L,ALT62LJ/L,ALB23/L。尿常規(guī):尿蛋白(+),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病,肝硬化,少量腹腔積液??紤]診斷的疾病有()。

題型:單項(xiàng)選擇題

若實(shí)驗(yàn)室檢查提示:pH7.2,PCO223mmHg,PO255mmHg,BE-16mmol/L,血鉀3.5mmol/L,血鈉129mmol/L,氯95mmol/L,血糖3.3mmol/L,Hb95/L,WBC9.5×109/L,N45%。需緊急做的處理包括()。

題型:多項(xiàng)選擇題

青春前期的Turner綜合征最常見的臨床表現(xiàn)是()。

題型:單項(xiàng)選擇題

肝糖原累積病保持血糖正常的最合理方法為()。

題型:單項(xiàng)選擇題

經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測(cè)發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,確診為Ⅰ型糖原累積病,當(dāng)前的治療原則()。

題型:單項(xiàng)選擇題

此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾病()。

題型:單項(xiàng)選擇題

診斷首先考慮()。

題型:單項(xiàng)選擇題

該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于()。

題型:單項(xiàng)選擇題

肝豆?fàn)詈俗冃缘哪X部病變主要在()。

題型:單項(xiàng)選擇題