單項選擇題女孩，1歲半，父母為表兄妹結婚，生后外表無明顯異常，5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色，眼珠4個月以后也變?yōu)樽厣?，至今不能獨坐，不會叫爸爸媽媽，曾有一次驚厥，尿霉臭味，尿三氧化鐵試驗陽性。此患兒最有可能患有下列哪項疾?。ǎ?/strong>
A.白化病
B.腦白質營養(yǎng)不良
C.甲狀腺功能低下
D.苯丙酮尿癥
E.糖原累積病
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1.單項選擇題男孩4歲，自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥，來診時見患兒矮胖，肝腫大達肋緣下6cm，質中等硬；空腹血糖值為2.3mmol／L，注射腎上腺素后血糖升高甚微。肝活檢切片見肝細胞內大量PAS陽性物質積聚伴多量脂肪滴。診斷首先考慮（）。
A.腦苷脂沉積癥
B.肝豆狀核變性
C.半乳糖血癥
D.糖原累積病
E.脂肪肝
2.單項選擇題男孩4歲，自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥，來診時見患兒矮胖，肝腫大達肋緣下6cm，質中等硬；空腹血糖值為2.3mmol／L，注射腎上腺素后血糖升高甚微。肝活檢切片見肝細胞內大量PAS陽性物質積聚伴多量脂肪滴。肝糖原累積病保持血糖正常的最合理方法為（）。
A.應用升血糖藥物
B.靜脈輸葡萄糖液
C.升血糖藥物+靜脈輸葡萄糖液
D.頻頻攝入碳水化合物或頻頻口服生玉米淀粉
E.手術
3.單項選擇題男孩4歲，自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥，來診時見患兒矮胖，肝腫大達肋緣下6cm，質中等硬；空腹血糖值為2.3mmol／L，注射腎上腺素后血糖升高甚微。肝活檢切片見肝細胞內大量PAS陽性物質積聚伴多量脂肪滴。經(jīng)肝細胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖－6－磷酸酶缺陷，確診為Ⅰ型糖原累積病，當前的治療原則（）。
A.首先保持血糖正常并預防和積極治療感染及控制酸中毒
B.進行肝移植
C.酶替代治療
D.保肝+控制感染和酸中毒
E.控制酸中毒
4.單項選擇題患兒，12歲，突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診，查體：肝臟右肋下4.5cm，質地中等，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常，血生化提示：肝臟酶學異常，該患兒應首選哪項檢查確診（）。
A.腦電圖
B.肝臟B超
C.頭顱MRI
D.肌電圖
E.血清銅藍蛋白
5.單項選擇題新生兒期有下列哪項表現(xiàn)可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）。
A.肢體畸形
B.手和（或）足背水腫
C.特殊面容
D.母親高齡
E.極低出生體重
最新試題
不是常染色體隱性遺傳的疾病是（）。
題型：單項選擇題
若患兒通過上述檢查診斷為甲基丙二酸血癥，作出的長期喂養(yǎng)指導包括（）。
題型：多項選擇題
確診Tumer綜合征的檢查方法是（）。
題型：單項選擇題
肝糖原累積病保持血糖正常的最合理方法為（）。
題型：單項選擇題
確診后應（）。
題型：單項選擇題
9個月男孩，反復抽搐4次，智力差，表情呆滯，皮膚嫩白，頭發(fā)黃色，尿有霉臭味。為明確診斷，應選擇下列哪項檢查（）。
題型：單項選擇題
新生兒期有下列哪項表現(xiàn)可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）。
題型：單項選擇題
青春前期的Turner綜合征最常見的臨床表現(xiàn)是（）。
題型：單項選擇題
確診首選檢查是（）。
題型：單項選擇題
為明確診斷需要做的緊急檢查是（）。
題型：多項選擇題