單項選擇題患兒,12歲,突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診,查體:肝臟右肋下4.5cm,質(zhì)地中等,脾臟肋下未及,神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出,四肢肌力、肌張力正常,血生化提示:肝臟酶學(xué)異常,該患兒應(yīng)首選哪項檢查確診()。

A.腦電圖
B.肝臟B超
C.頭顱MRI
D.肌電圖
E.血清銅藍(lán)蛋白


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1.單項選擇題新生兒期有下列哪項表現(xiàn)可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()。

A.肢體畸形
B.手和(或)足背水腫
C.特殊面容
D.母親高齡
E.極低出生體重

2.單項選擇題苯丙酮尿癥是屬于()。

A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳

3.單項選擇題確診Tumer綜合征的檢查方法是()。

A.性激素水平測定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮細(xì)胞X染色質(zhì)
D.生長激素激發(fā)試驗
E.外周血染色體核型分析

4.單項選擇題肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咂鸩≥^早者的損害器官是()。

A.神經(jīng)系統(tǒng)損害
B.裂隙燈下可見角膜邊緣的K-F環(huán)
C.急性溶血病
D.肝臟損害為主
E.腎小管性酸中毒

5.單項選擇題產(chǎn)前確診先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的方法是()。

A.超聲波檢查
B.X線檢查
C.抽取羊水進(jìn)行染色體檢查
D.母血甲胎蛋白測定
E.抽取羊水進(jìn)行DNA檢查