單項選擇題黏多糖病缺陷的酶位于()
A.線粒體
B.溶酶體
C.細胞核
D.高爾基體
E.內(nèi)質網(wǎng)
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1.單項選擇題9個月男孩,反復抽搐4次,智力差,表情呆滯,皮膚嫩白,頭發(fā)黃色,尿有霉臭味。為明確診斷,應選擇下列哪項檢查()
A.血T3、T4red、TSH
B.染色體檢查
C.尿三氧化鐵試驗
D.腦電圖
E.腕部攝X線片
2.單項選擇題除特殊面容外21-三體綜合征其他常見畸形有()
A.睪丸小,乳房發(fā)育
B.眼發(fā)育不良,耳道閉鎖
C.翼頸、乳頭間距寬
D.tad角>50°通貫手,心臟畸形、關節(jié)過度彎曲
E.并指畸形,耳廓畸形,心臟畸形
3.單項選擇題可有出牙遲緩的疾病,除了()
A.嚴重的營養(yǎng)不良
B.佝僂病
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.苯丙酮尿癥
E.21-三體綜合征
4.單項選擇題人體內(nèi)銅代謝的主要器官是()
A.肝臟
B.脾臟
C.腎臟
D.腸道
E.胰腺
5.單項選擇題患兒,3歲,不會坐、站、走,不會說話,尿有鼠尿味。查體:頭發(fā)淺黃,皮膚白皙。該患兒首先應做哪項檢查()
A.頭顱CT
B.智力測定
C.尿三氧化鐵試驗
D.骨齡
E.腦地形圖
最新試題
下列哪個病不屬于單基因病()
題型:單項選擇題
肝豆狀核變性時銅在體內(nèi)的貯積開始于()
題型:單項選擇題
3歲男孩,不會獨立行走。不會叫爸爸媽媽,眼距寬,鼻粱低,舌伸口外,通貫手,最可能為下列哪種疾病()
題型:單項選擇題
根據(jù)以上信息,為明確診斷需要做的進一步檢查包括()
題型:多項選擇題
人體內(nèi)銅代謝的主要器官是()
題型:單項選擇題
治療苯丙酮尿癥時,低苯丙氨酸飲食的具體方法是()
題型:單項選擇題
確診后應()
題型:單項選擇題
患兒6歲,精神運動發(fā)育明顯落后,只會說簡單話,兩眼外側上斜,兩眼距寬,鼻梁低平,經(jīng)染色體核型分析,診斷為易位型21-三體綜合征,其母正常,其父為DG易位,家長準備要第二胎來遺傳咨詢,應告訴再發(fā)風險率為()
題型:單項選擇題
10個月男孩,近5天來抽搐發(fā)作3~4次,查體:智力發(fā)育差,表情呆滯,頭發(fā)黃褐色,皮膚白皙,尿三氧化鐵試驗陽性,關于飲食療法,不正確的是()
題型:單項選擇題
兒童診斷苯丙酮尿癥的最常用篩選方法是()
題型:單項選擇題