單項(xiàng)選擇題5歲男孩，3年前開始出現(xiàn)面部、外生殖器皮膚顏色逐漸加深，2歲半時(shí)智力逐漸落后且倒退，言語含糊，行走困難。1年來出現(xiàn)驚厥，不伴發(fā)熱。查體：神志清，反應(yīng)遲鈍，站立不穩(wěn)，無法行走。全身皮膚顏色呈褐色，無皮疹，面部對稱，四肢肌張力高，膝反射（+++），雙側(cè)巴氏征（+）。該病的遺傳方式主要為（）
A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.線粒體遺傳
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1.單項(xiàng)選擇題5歲男孩，3年前開始出現(xiàn)面部、外生殖器皮膚顏色逐漸加深，2歲半時(shí)智力逐漸落后且倒退，言語含糊，行走困難。1年來出現(xiàn)驚厥，不伴發(fā)熱。查體：神志清，反應(yīng)遲鈍，站立不穩(wěn)，無法行走。全身皮膚顏色呈褐色，無皮疹，面部對稱，四肢肌張力高，膝反射（+++），雙側(cè)巴氏征（+）。該病屬于哪種類型的疾?。ǎ?/a>
A.溶酶體病
B.過氧化物體病
C.線粒體病
D.髓鞘蛋白編碼基因缺陷
E.氨基酸、有機(jī)酸病
2.單項(xiàng)選擇題5歲男孩，3年前開始出現(xiàn)面部、外生殖器皮膚顏色逐漸加深，2歲半時(shí)智力逐漸落后且倒退，言語含糊，行走困難。1年來出現(xiàn)驚厥，不伴發(fā)熱。查體：神志清，反應(yīng)遲鈍，站立不穩(wěn)，無法行走。全身皮膚顏色呈褐色，無皮疹，面部對稱，四肢肌張力高，膝反射（+++），雙側(cè)巴氏征（+）。在以下診斷中，可能性最大的是（）
A.腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
B.異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
C.苯丙酮尿癥
D.神經(jīng)皮膚綜合征
E.Canavan病
3.單項(xiàng)選擇題5歲男孩，3年前開始出現(xiàn)面部、外生殖器皮膚顏色逐漸加深，2歲半時(shí)智力逐漸落后且倒退，言語含糊，行走困難。1年來出現(xiàn)驚厥，不伴發(fā)熱。查體：神志清，反應(yīng)遲鈍，站立不穩(wěn)，無法行走。全身皮膚顏色呈褐色，無皮疹，面部對稱，四肢肌張力高，膝反射（+++），雙側(cè)巴氏征（+）。以下哪項(xiàng)檢查對確立診斷最有意義（）
A.血糖5.4mmol／L
B.血清鈉128mmol／L
C.腦電圖為廣泛θ波
D.MRI示雙側(cè)腦室旁和后角周圍枕、頂葉白質(zhì)區(qū)呈對稱性蝶翼狀長T1長T2信號
E.白細(xì)胞ASA活性增高
4.單項(xiàng)選擇題患兒，女，9歲，左側(cè)肢體頻繁抽搐4小時(shí)，昏迷1．5小時(shí)入院。體檢：淺昏迷，左巴氏征陽性，無其他陽性體征。追問病史，1年前因昏迷伴反復(fù)抽搐1天在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院以"腦炎"住院，治療3天好轉(zhuǎn)出院。5個(gè)月前因步態(tài)不穩(wěn)，再次在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診治，1周后病情緩解。輔助檢查：血常規(guī)WBC14．6×10／L，N86％，L14％，肝腎功能正常；腦脊液常規(guī)和生化檢查正常，IG指數(shù)0．59，寡克隆帶陽性，MRI雙側(cè)額頂葉皮質(zhì)下及半卵圓中心區(qū)域多發(fā)白質(zhì)脫髓鞘改變。該患兒最可能的診斷為（）
A.急性播散性腦脊髓炎
B.多發(fā)性硬化
C.腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
D.視神經(jīng)脊髓炎
E.急性脊髓炎
5.單項(xiàng)選擇題患兒，女，9歲，左側(cè)肢體頻繁抽搐4小時(shí)，昏迷1．5小時(shí)入院。體檢：淺昏迷，左巴氏征陽性，無其他陽性體征。追問病史，1年前因昏迷伴反復(fù)抽搐1天在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院以"腦炎"住院，治療3天好轉(zhuǎn)出院。5個(gè)月前因步態(tài)不穩(wěn)，再次在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診治，1周后病情緩解。輔助檢查：血常規(guī)WBC14．6×10／L，N86％，L14％，肝腎功能正常；腦脊液常規(guī)和生化檢查正常，IG指數(shù)0．59，寡克隆帶陽性，MRI雙側(cè)額頂葉皮質(zhì)下及半卵圓中心區(qū)域多發(fā)白質(zhì)脫髓鞘改變。下面幾項(xiàng)中，應(yīng)采用的治療方案是（）
A.20％甘露醇脫水降顱壓
B.丙種球蛋白400mg／d×5天
C.避免感染、發(fā)熱、外傷、過度疲勞
D.潑尼松口服維持
E.以上都是
最新試題
出院后應(yīng)指導(dǎo)病人避孕（）
題型：單項(xiàng)選擇題
列出腦血栓形成的個(gè)體化治療原則。
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應(yīng)考慮的診斷是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
不妥的護(hù)理措施是（）
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敘述腦出血的病情觀察內(nèi)容。
題型：問答題
發(fā)作時(shí)不正確的護(hù)理措施是（）
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敘述肢體功能康復(fù)訓(xùn)練的原則、目的和康復(fù)訓(xùn)練的注意事項(xiàng)。
題型：問答題
簡述癲癇大發(fā)作的臨床表現(xiàn)。
題型：問答題
敘述對顱內(nèi)壓增高的病人預(yù)防和及時(shí)發(fā)現(xiàn)腦疝的要點(diǎn)。
題型：問答題
最可能的臨床診斷是（）
題型：單項(xiàng)選擇題