A.45,XO
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
D.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
E.47,XX(或XY),+21
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A.眼距寬
B.鼻梁低平
C.眼外眥上斜
D.面部黏液性水腫
E.耳位低
A.智力低下
B.皮膚粗糙、發(fā)干
C.韌帶松弛
D.身材矮小
E.通貫手
A.尿有特殊臭味
B.皮膚紋理異常
C.特殊面容
D.智能低下
E.體格發(fā)育遲緩
A.睪丸小、乳房發(fā)育
B.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
C.翼頸、乳頭間距寬
D.atd角>50°、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過度彎曲
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形
A.肝不能正常合成銅藍蛋白
B.腸道吸收銅功能增強
C.膽汁中排出銅量不減少
D.尿排銅量減少
E.以上都不是
最新試題
21-三體綜合征按核型分析可分為()
典型苯丙酮尿癥是由于()代謝途徑中缺乏()所致,患兒尿中排出大量()等異常代謝產(chǎn)物。
7歲男孩,身高1.80m,消瘦,睪丸小。染色體核型為48,XXXY()
7個月女嬰,頭發(fā)色黃,皮膚白,眼棕色。現(xiàn)尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()
糖原累積病共有12型,最多見為()型,Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以()病變?yōu)橹鳎?、Ⅴ、Ⅶ型以()受損為主。
12歲女孩,學(xué)習(xí)成績欠佳,身高1.40m,乳房未發(fā)育,也無第二性征,未有過月經(jīng),體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬,肘外翻,染色體核型為45,X/46,XX()
先天愚型患兒的特殊面容包括哪些?
具有下列面容:眼距寬,眼外側(cè)上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
苯丙酮尿癥的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
肝豆狀核變性為常染色體隱性遺傳性疾病,多生后不久出現(xiàn)癥狀。