A.標(biāo)準(zhǔn)型
B.易位型
C.混合型
D.嵌合體型
E.三倍體型
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A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY),-22,+t(22q21q)
D.46,XX(或XY)/47,+21
E.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)
A.抽取羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體檢查
B.測(cè)母血甲胎蛋白
C.分離母血中胎兒血細(xì)胞進(jìn)行染色體檢查
D.X線檢查
E.超聲波檢查
A.Down綜合征(21-三體綜合征)
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥下列病例,最可能的診斷是
A.Down綜合征(21-三體綜合征)
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥下列病例,最可能的診斷是
A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.13-三體綜合征
D.9-三體綜合征
E.8-三體綜合征
最新試題
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為(),血清銅藍(lán)蛋白()。
糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
具有下列面容:頭小,前額突出,小下頜,小眼,尖嘴,招風(fēng)耳()
Down綜合征按照核型特征分為()、()、()。
糖原累積病共有12型,最多見為()型,Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以()病變?yōu)橹?,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以()受損為主。
糖原累積病患兒多智能正常,身材矮小,身體比例異常。
具有下列面容:眼距寬,眼外側(cè)上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。
具有下列面容:小臉,小下頜,低位耳,枕骨后突()