單項選擇題患兒,2歲,不會獨立行走,智力落后,查體:眼距寬,鼻梁低平,伸舌,皮膚細嫩。小指短向內(nèi)側彎曲,通貫手。此患兒最可能的診斷是()

A.呆小病
B.先天愚型
C.佝僂病活動期
D.軟骨發(fā)育不良
E.苯丙酮尿癥


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2.單項選擇題男嬰,1歲半,因智力發(fā)育障礙,體格發(fā)育遲緩來就診,查體:眼距寬、鼻梁低,眼外側上斜,伸舌,四肢肌張力低下,該患兒最可能陽性的檢查結果是()

A.血T3、T4下降,TSH升高
B.尿粘多糖陽性
C.藥物刺激GH釋放峰值<5ng/ml
D.染色體檢查異常
E.尿三氯化鐵試驗陽性

4.單項選擇題男孩,3歲,因生后5個月逐漸出現(xiàn)智力低下,毛發(fā)顏色變淺,皮膚白皙且抽風三次來就診。本病可能的病因是()

A.酪氨酸羥化酶缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.二氨喋啶還原酶缺乏
D.過氧化酶缺乏
E.碘化酶缺乏