單項選擇題患兒,2歲,不會獨立行走,智力落后,查體:眼距寬,鼻梁低平,伸舌,皮膚細嫩。小指短向內(nèi)側彎曲,通貫手。此患兒最可能的診斷是()
A.呆小病
B.先天愚型
C.佝僂病活動期
D.軟骨發(fā)育不良
E.苯丙酮尿癥
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1.單項選擇題患兒,4歲,智力低下,說話不清,舌大,有裂紋并伸出口外,鼻根扁平,雙眼外側上斜,雙手貫通掌,小手指短而彎,此患兒最可能的診斷是()
A.先天愚型
B.克汀病
C.苯丙酮尿癥
D.粘多糖病
E.腦發(fā)育障礙
2.單項選擇題男嬰,1歲半,因智力發(fā)育障礙,體格發(fā)育遲緩來就診,查體:眼距寬、鼻梁低,眼外側上斜,伸舌,四肢肌張力低下,該患兒最可能陽性的檢查結果是()
A.血T3、T4下降,TSH升高
B.尿粘多糖陽性
C.藥物刺激GH釋放峰值<5ng/ml
D.染色體檢查異常
E.尿三氯化鐵試驗陽性
3.單項選擇題女孩,10歲。體型矮小,缺乏第二性征,乳房不發(fā)育,無腋毛、陰毛,胸寬,雙乳頭相距較遠,且智能障礙,伴有頸蹼、頸短,下頜小,腭弓高,臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征(Turner綜合征)。以下最具有診斷價值的是()
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.染色體核型分析
D.尿中雌激素減少
E.原發(fā)性閉經(jīng)
4.單項選擇題男孩,3歲,因生后5個月逐漸出現(xiàn)智力低下,毛發(fā)顏色變淺,皮膚白皙且抽風三次來就診。本病可能的病因是()
A.酪氨酸羥化酶缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.二氨喋啶還原酶缺乏
D.過氧化酶缺乏
E.碘化酶缺乏
5.單項選擇題患兒,2歲半,不會獨立行走,不會叫爸爸、媽媽。兩眼距離增寬,兩眼外眥上斜,鼻梁低,舌伸出口外,通貫手。其最可能的診斷是()
A.呆小病
B.佝僂病活動期
C.苯丙酮尿癥
D.軟骨營養(yǎng)不良
E.先天愚型
最新試題
具有下列面容:頭小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄()
題型:單項選擇題
具有下列面容:小臉,小下頜,低位耳,枕骨后突()
題型:單項選擇題
具有下列面容:眼距寬,眼外側上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
題型:單項選擇題
肝豆狀核變性的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
題型:問答題
典型苯丙酮尿癥是由于()代謝途徑中缺乏()所致,患兒尿中排出大量()等異常代謝產(chǎn)物。
題型:填空題
苯丙酮尿癥患兒的飲食應為(),從()開始。
題型:填空題
具有下列面容:前額突出,斜眼,寬鼻梁,小下頜,耳發(fā)育不良()
題型:單項選擇題
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應以藥物為主。
題型:判斷題
糖原累積病患兒的智能多(),黏多糖病患兒的智能多()。
題型:填空題
診斷黏多糖病時應與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
題型:判斷題