單項選擇題男孩,10個月,母乳喂養(yǎng),因反復抽搐發(fā)作,智力低下而住院。查體:反應遲鈍,毛發(fā)呈黃褐色,皮膚白皙,尿具霉臭樣氣味。以下哪項實驗室檢查對確診無用()
A.尿三氯化鐵試驗
B.血清苯丙氨酸濃度測定
C.尿粘多糖試驗
D.Guthrie試驗(細菌抑制法)
E.苯丙氨酸耐量試驗
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1.單項選擇題男孩,8個月,因智力低下就診,初診為苯丙酮尿癥,下列病史體檢,哪項不符合()
A.近3~4個月發(fā)現呆滯,智力落后
B.可有抽搐發(fā)作,肌張力高
C.毛發(fā)黃褐色
D.皮膚粗糙,四肢短粗
E.尿"鼠尿"味
2.單項選擇題28歲,已婚女性,因多次自然流產,且其姨表妹患21-三體綜合征,為避免她子代又患此病,來遺傳病門診咨詢,下列預防措施中哪項應除外()
A.夫婦雙方應進行染色體檢查
B.妊娠期進行羊水細胞培養(yǎng)及染色體檢查
C.妊娠前后應避免接受X線照射
D.妊娠期羊水細胞培養(yǎng),并作酶及生化測定
E.妊娠期應注意預防肝炎等病毒感染
3.單項選擇題男孩,1歲,醫(yī)生懷疑他患有21-三體綜合征(Downsyndrome),動員家長對患兒進行染色體檢查。告訴家長其特點,但不包括以下哪點()
A.經常伸舌
B.表現呆滯
C.皮膚粗糙
D.眼距寬
E.雙側通貫掌
4.單項選擇題女孩,5歲,門診診斷為21-三體綜合征,其核型分析為46,XX,t(14q21q),最可能屬于下列哪種染色體畸變所致()
A.染色體易位
B.染色體缺失
C.染色體倒位
D.染色體重復
E.染色體重疊
5.單項選擇題九個月男孩,反復抽搐4次,智力差,表情呆滯。皮膚白嫩,頭發(fā)黃色,尿有霉臭味,為明確診斷,應選擇以下哪項檢查()
A.血T3、T4,TSH
B.染色體檢查
C.尿三氯化鐵試驗
D.腦電圖
E.腕部攝片
最新試題
苯丙酮尿癥患兒的飲食應為(),從()開始。
題型:填空題
肝豆狀核變性為常染色體隱性遺傳性疾病,多生后不久出現癥狀。
題型:判斷題
具有下列面容:頭小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄()
題型:單項選擇題
具有下列面容:眼距寬,眼外側上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
題型:單項選擇題
治療糖原累積病的目的在于()。
題型:填空題
平衡易位21-三體綜合征的核型可為()
題型:多項選擇題
部分先天愚型患兒智能可基本正常。
題型:判斷題
男,出生15天,皮膚、毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味()
題型:單項選擇題
2歲男孩,眼距寬,鼻梁低平,眼外側上斜,舌常伸出,染色體核型為46,XX(或XY)/47,+21()
題型:單項選擇題
女,2歲,智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細嫩,肌張力低下,右側通貫手()
題型:單項選擇題