單項選擇題28歲,已婚女性,因多次自然流產(chǎn),且其姨表妹患21-三體綜合征,為避免她子代又患此病,來遺傳病門診咨詢,下列預防措施中哪項應除外()
A.夫婦雙方應進行染色體檢查
B.妊娠期進行羊水細胞培養(yǎng)及染色體檢查
C.妊娠前后應避免接受X線照射
D.妊娠期羊水細胞培養(yǎng),并作酶及生化測定
E.妊娠期應注意預防肝炎等病毒感染
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1.單項選擇題男孩,1歲,醫(yī)生懷疑他患有21-三體綜合征(Downsyndrome),動員家長對患兒進行染色體檢查。告訴家長其特點,但不包括以下哪點()
A.經(jīng)常伸舌
B.表現(xiàn)呆滯
C.皮膚粗糙
D.眼距寬
E.雙側(cè)通貫掌
2.單項選擇題女孩,5歲,門診診斷為21-三體綜合征,其核型分析為46,XX,t(14q21q),最可能屬于下列哪種染色體畸變所致()
A.染色體易位
B.染色體缺失
C.染色體倒位
D.染色體重復
E.染色體重疊
3.單項選擇題九個月男孩,反復抽搐4次,智力差,表情呆滯。皮膚白嫩,頭發(fā)黃色,尿有霉臭味,為明確診斷,應選擇以下哪項檢查()
A.血T3、T4,TSH
B.染色體檢查
C.尿三氯化鐵試驗
D.腦電圖
E.腕部攝片
4.單項選擇題患兒,2歲,不會叫“媽媽”。查體:眼距寬,雙眼外側(cè)上斜,鼻梁低,小指短向內(nèi)側(cè)彎曲。為進一步確診,應做以下哪項檢查()
A.染色體檢查
B.尿三氯化鐵試驗
C.骨骼X線檢查
D.血清T3,T4測定
E.尿粘多糖測定
5.單項選擇題患兒,3歲,因體格智力發(fā)育落后來就診,查體:表情呆滯,兩眼距寬,兩眼外側(cè)上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通貫手,此患兒的診斷可考慮是()
A.苯丙酮尿癥
B.先天性甲狀腺功能減低癥
C.18-三體綜合征
D.21-三體綜合征
E.粘多糖病
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糖原累積病患兒的智能多(),黏多糖病患兒的智能多()。
題型:填空題
低苯丙氨酸飲食
題型:名詞解釋
治療糖原累積病的目的在于()。
題型:填空題
先天愚型患兒的特殊面容包括哪些?
題型:問答題
苯丙酮尿癥患兒的飲食應為(),從()開始。
題型:填空題
21-三體綜合征按核型分析可分為()
題型:多項選擇題
7個月女嬰,頭發(fā)色黃,皮膚白,眼棕色。現(xiàn)尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()
題型:單項選擇題
具有下列面容:小臉,小下頜,低位耳,枕骨后突()
題型:單項選擇題
7歲男孩,身高1.80m,消瘦,睪丸小。染色體核型為48,XXXY()
題型:單項選擇題
具有下列面容:眼距寬,眼外側(cè)上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
題型:單項選擇題