A.生長(zhǎng)激素測(cè)定
B.血染色體檢查
C.睪酮測(cè)定
D.T3、T4和TSH測(cè)定
E.血21-羥化酶測(cè)定
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A.約30％的患兒伴有先天性心臟病
B.免疫功能正常
C.白血病的發(fā)生率較正常兒增高10～30倍
D.性發(fā)育延遲
E.30歲以后常出現(xiàn)老年性癡呆癥狀
A.21-三體綜合征
B.高精氨酸血癥
C.先天性甲狀腺功能低下
D.苯丙酮尿癥
E.半乳糖血癥
A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.染色體檢查
C.血清甲狀腺素檢測(cè)
D.尿蝶呤分析
E.酶學(xué)檢測(cè)
A.半乳糖血癥
B.高精氨酸血癥
C.組氨酸血癥
D.苯丙酮尿癥
E.呆小病
F.同型胱氨酸尿癥
G.先天愚型
H.軟骨營(yíng)養(yǎng)不良
A.主要是飲食療法，開始治療的年齡愈小，效果愈好。
B.低苯丙氨酸飲食
C.苯丙氨酸需要量，4歲以上約10～30mg／（kg·D.
D.維持血中苯丙氨酸濃度在2～10mg／dl為宜。
E.飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后
F.限制淀粉類食物
G.低銅飲食
H.L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU
最新試題
糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
治療糖原累積病的目的在于（）。
2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX（或XY）／47，+21（）
黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么？
具有下列面容：眼距寬，眼外側(cè)上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）
診斷黏多糖病時(shí)應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍(lán)蛋白（）。
糖原累積病患兒的智能多（），黏多糖病患兒的智能多（）。
糖原累積病共有12型，最多見(jiàn)為（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病變?yōu)橹?，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以（）受損為主。
12歲女孩，學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無(wú)第二性征，未有過(guò)月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）