單項(xiàng)選擇題女孩,12歲,身高109cm,小學(xué)5年級,學(xué)習(xí)成績欠佳,新生兒時手足背腫。體檢時發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育,乳頭間距寬,外生殖器呈嬰兒型,未有過月經(jīng),無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。如已確診,應(yīng)如何治療()
A.無需治療
B.單純應(yīng)用人生長激素
C.補(bǔ)充甲狀腺素+雌激素
D.應(yīng)用重組人生長激素+雌激素
E.補(bǔ)充雌激素
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1.單項(xiàng)選擇題女孩,12歲,身高109cm,小學(xué)5年級,學(xué)習(xí)成績欠佳,新生兒時手足背腫。體檢時發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育,乳頭間距寬,外生殖器呈嬰兒型,未有過月經(jīng),無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。為明確診斷,應(yīng)進(jìn)行何檢查()
A.生長激素測定
B.血染色體檢查
C.睪酮測定
D.T3、T4和TSH測定
E.血21-羥化酶測定
2.單項(xiàng)選擇題患兒2歲,智力低下,體格發(fā)育遲緩,眼距寬,鼻梁低平,眼裂小,有內(nèi)眥贅皮,外耳小,舌常伸出口外,頭圍小于正常,出牙延遲,四肢短,關(guān)節(jié)可過度彎曲,atd角增大。該病可有下列情況,除外()
A.約30%的患兒伴有先天性心臟病
B.免疫功能正常
C.白血病的發(fā)生率較正常兒增高10~30倍
D.性發(fā)育延遲
E.30歲以后常出現(xiàn)老年性癡呆癥狀
3.單項(xiàng)選擇題患兒2歲,智力低下,體格發(fā)育遲緩,眼距寬,鼻梁低平,眼裂小,有內(nèi)眥贅皮,外耳小,舌常伸出口外,頭圍小于正常,出牙延遲,四肢短,關(guān)節(jié)可過度彎曲,atd角增大。最可能的診斷為()
A.21-三體綜合征
B.高精氨酸血癥
C.先天性甲狀腺功能低下
D.苯丙酮尿癥
E.半乳糖血癥
4.單項(xiàng)選擇題患兒2歲,智力低下,體格發(fā)育遲緩,眼距寬,鼻梁低平,眼裂小,有內(nèi)眥贅皮,外耳小,舌常伸出口外,頭圍小于正常,出牙延遲,四肢短,關(guān)節(jié)可過度彎曲,atd角增大。下列哪項(xiàng)檢查對明確診斷最有意義()
A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.染色體檢查
C.血清甲狀腺素檢測
D.尿蝶呤分析
E.酶學(xué)檢測
5.多項(xiàng)選擇題男孩3歲。生后4個月可見表情呆滯、易激惹,不能抬頭,反復(fù)驚厥發(fā)作。2歲開始出現(xiàn)嘔吐,喂養(yǎng)困難。現(xiàn)小兒智力明顯落后,毛發(fā)棕黃,皮膚白嫩,尿?yàn)槊钩粑?,尿三氯化鐵試驗(yàn)出現(xiàn)綠色。請問患兒需和以下哪種疾病進(jìn)行鑒別()
A.半乳糖血癥
B.高精氨酸血癥
C.組氨酸血癥
D.苯丙酮尿癥
E.呆小病
F.同型胱氨酸尿癥
G.先天愚型
H.軟骨營養(yǎng)不良
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肝豆?fàn)詈俗冃詾槌H旧w隱性遺傳性疾病,多生后不久出現(xiàn)癥狀。
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