單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥最可能出現(xiàn)（）
A.毛發(fā)干燥，稀疏，皮膚粗糙
B.先天性心臟病
C.身材矮小，體重正常
D.手掌atd角<58度
E.腦電圖異常
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1.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征最可能出現(xiàn)（）
A.毛發(fā)干燥，稀疏，皮膚粗糙
B.先天性心臟病
C.身材矮小，體重正常
D.手掌atd角<58度
E.腦電圖異常
2.單項(xiàng)選擇題男，11歲，肝大、肢體震顫、步態(tài)不穩(wěn)6個(gè)月，口齒不清，動(dòng)作僵硬。肝肋下4cm，質(zhì)硬，裂隙燈下可見角膜邊緣有棕黃色環(huán)。進(jìn)一步檢查明確診斷（）
A.腦電圖
B.肝臟B超
C.頭顱MRI
D.血清銅藍(lán)蛋白
E.肌電圖
3.單項(xiàng)選擇題男，11歲，肝大、肢體震顫、步態(tài)不穩(wěn)6個(gè)月，口齒不清，動(dòng)作僵硬。肝肋下4cm，質(zhì)硬，裂隙燈下可見角膜邊緣有棕黃色環(huán)。治療采用（）
A.酶替代治療
B.保肝治療
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服
4.單項(xiàng)選擇題男，11歲，肝大、肢體震顫、步態(tài)不穩(wěn)6個(gè)月，口齒不清，動(dòng)作僵硬。肝肋下4cm，質(zhì)硬，裂隙燈下可見角膜邊緣有棕黃色環(huán)。最可能的診斷（）
A.肝糖原累積癥
B.病毒性肝炎
C.溶血性貧血
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
E.尼曼-匹克病
5.單項(xiàng)選擇題9歲女孩，因進(jìn)行性面色蒼白，肝、脾、淋巴結(jié)腫大3年入院。查體：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁靜脈顯露，血象示中度貧血和血小板下降，骨髓檢查發(fā)現(xiàn)有富含胞漿，內(nèi)充滿洋蔥皮樣條紋結(jié)構(gòu)，有數(shù)個(gè)偏心核、直徑約20～80μm的細(xì)胞。進(jìn)一步檢查（）
A.骨髓檢查找幼稚細(xì)胞
B.找尼曼-匹克細(xì)胞
C.肝活檢
D.血清銅藍(lán)蛋白測(cè)定
E.白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞的葡糖腦苷酶酶活性測(cè)定
最新試題
黏多糖病
題型：名詞解釋
糖原累積病患兒多智能正常，身材矮小，身體比例異常。
題型：判斷題
平衡易位21-三體綜合征的核型可為（）
題型：多項(xiàng)選擇題
12歲女孩，學(xué)習(xí)成績欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無第二性征，未有過月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）
題型：單項(xiàng)選擇題
先天愚型患兒的特殊面容包括哪些？
題型：問答題
糖原累積病患兒的智能多（），黏多糖病患兒的智能多（）。
題型：填空題
黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：問答題
具有下列面容：眼距寬，眼外側(cè)上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）
題型：單項(xiàng)選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃缘纳窠?jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。
題型：判斷題
7個(gè)月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色?，F(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）
題型：單項(xiàng)選擇題