單項選擇題先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查是檢查（）
A.血17-羥孕酮
B.血促甲狀腺素
C.尿三氯化鐵
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸
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1.單項選擇題先天性。腎上腺皮質(zhì)增生癥的新生兒篩查是檢查（）
A.血17-羥孕酮
B.血促甲狀腺素
C.尿三氯化鐵
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸
2.單項選擇題苯丙酮尿癥最可能出現(xiàn)（）
A.毛發(fā)干燥，稀疏，皮膚粗糙
B.先天性心臟病
C.身材矮小，體重正常
D.手掌atd角<58度
E.腦電圖異常
3.單項選擇題21-三體綜合征最可能出現(xiàn)（）
A.毛發(fā)干燥，稀疏，皮膚粗糙
B.先天性心臟病
C.身材矮小，體重正常
D.手掌atd角<58度
E.腦電圖異常
4.單項選擇題男，11歲，肝大、肢體震顫、步態(tài)不穩(wěn)6個月，口齒不清，動作僵硬。肝肋下4cm，質(zhì)硬，裂隙燈下可見角膜邊緣有棕黃色環(huán)。進一步檢查明確診斷（）
A.腦電圖
B.肝臟B超
C.頭顱MRI
D.血清銅藍蛋白
E.肌電圖
5.單項選擇題男，11歲，肝大、肢體震顫、步態(tài)不穩(wěn)6個月，口齒不清，動作僵硬。肝肋下4cm，質(zhì)硬，裂隙燈下可見角膜邊緣有棕黃色環(huán)。治療采用（）
A.酶替代治療
B.保肝治療
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服
最新試題
診斷黏多糖病時應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
題型：判斷題
肝豆狀核變性為常染色體隱性遺傳性疾病，多生后不久出現(xiàn)癥狀。
題型：判斷題
糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：問答題
苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為（），從（）開始。
題型：填空題
12歲女孩，學習成績欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無第二性征，未有過月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）
題型：單項選擇題
黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：問答題
21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法（）
題型：多項選擇題
糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
題型：判斷題
7歲男孩，身高1.80m，消瘦，睪丸小。染色體核型為48，XXXY（）
題型：單項選擇題
肝豆狀核變性的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：問答題