單項選擇題12歲女孩身高118cm,小學4年級,學習成績欠佳,出生時手足背腫。體檢時發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育,乳頭間距寬,外生殖器呈嬰兒型,未有過月經,無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應如何治療()
A.無需治療
B.補充雌激素
C.應用重組人生長激素+雌激素
D.補充甲狀腺素+雌激素
E.單純應用人生長激素
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1.單項選擇題2歲女孩,生后體溫低,少哭、便秘,面貌特殊,眼距寬,鼻梁平,舌厚肥大?,F(xiàn)眼瞼水腫,皮膚粗糙、蒼黃,智力低下,身高70cm,腕部X線片可見一個骨化中心。該患兒應如何治療()
A.護肝治療
B.補充維生素D和鈣劑
C.低苯丙氨酸飲食
D.終生給予甲狀腺激素制劑
E.不需用藥,繼續(xù)觀察
2.單項選擇題2歲女孩,生后體溫低,少哭、便秘,面貌特殊,眼距寬,鼻梁平,舌厚肥大?,F(xiàn)眼瞼水腫,皮膚粗糙、蒼黃,智力低下,身高70cm,腕部X線片可見一個骨化中心。確診的實驗室檢查為()
A.染色體檢查
B.血尿氨基酸檢查
C.血清T3、T4、TSH檢查
D.尿黏多糖檢查
E.腦電圖檢查
3.單項選擇題2歲女孩,生后體溫低,少哭、便秘,面貌特殊,眼距寬,鼻梁平,舌厚肥大?,F(xiàn)眼瞼水腫,皮膚粗糙、蒼黃,智力低下,身高70cm,腕部X線片可見一個骨化中心。最可能的診斷為()
A.先天愚型
B.先天性甲狀腺功能減低癥
C.黏多糖病
D.苯丙酮尿癥
E.軟骨發(fā)育不良
4.單項選擇題男性患兒,瘦高個,發(fā)音似女性,陰莖和睪丸小,智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,應進一步做下列哪項檢查以獲得確診()
A.頰黏膜染色質檢查
B.血雌激素測定
C.末梢血染色體檢查
D.血睪酮測定
E.睪丸活檢
5.單項選擇題一足月新生兒,出生體重4250g。出生后第3天出現(xiàn)黃疸,至第3周末仍未退黃。少哭,多睡、腹脹、便秘。測血清TSH30μU/ml。最可能診斷為()
A.新生兒生理性黃疸
B.新生兒溶血病
C.新生兒肝炎綜合征
D.先天性巨結腸
E.先天性甲狀腺功能減低癥
最新試題
12歲女孩,學習成績欠佳,身高1.40m,乳房未發(fā)育,也無第二性征,未有過月經,體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬,肘外翻,染色體核型為45,X/46,XX()
題型:單項選擇題
部分先天愚型患兒智能可基本正常。
題型:判斷題
平衡易位21-三體綜合征的核型可為()
題型:多項選擇題
先天愚型患兒的特殊面容包括哪些?
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Down綜合征按照核型特征分為()、()、()。
題型:填空題
苯丙酮尿癥的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
題型:問答題
7個月女嬰,頭發(fā)色黃,皮膚白,眼棕色?,F(xiàn)尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()
題型:單項選擇題
糖原累積病患兒的智能多(),黏多糖病患兒的智能多()。
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肝豆狀核變性為常染色體隱性遺傳性疾病,多生后不久出現(xiàn)癥狀。
題型:判斷題
糖原累積病患兒多智能正常,身材矮小,身體比例異常。
題型:判斷題