A.1β-羥化酶缺乏癥
B.3β-羥類固醇脫氫酶缺乏癥
C.17α-羥化酶缺乏癥
D.21-羥化酶缺乏癥
E.醛固酮合成酶
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A.尿比重≤1.005
B.尿液滲透壓<200mmol/L
C.血鈉>145mmol/L
D.血滲透壓<290mmol/L
E.禁水試驗(yàn)中,持續(xù)排出低滲尿
A.便秘
B.貧血、面色蒼黃
C.生理性黃疸時(shí)間延長(zhǎng)
D.納差、吃奶時(shí)吸力差
E.呼吸、心率慢
A.嗜睡
B.低體溫
C.腹脹、便秘
D.生理性黃疸期延長(zhǎng)
E.出生體重小于正常新生兒
A.家族性矮身材
B.體質(zhì)性青春期延遲
C.生長(zhǎng)激素缺乏癥
D.甲狀腺功能減低癥
E.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
A.長(zhǎng)骨攝片
B.作智能篩查
C.TRH刺激試驗(yàn)
D.胰島素刺激試驗(yàn)
E.染色體核型分析
最新試題
女孩,7歲余。乳房增大5個(gè)月,陰道出血3天。體檢:乳房B3期,乳暈及小陰唇色素沉著,無陰毛。盆腔B超:子宮增大,右側(cè)卵巢可見3cm×2cm×2cm的囊性占位。LHRH興奮試驗(yàn)LH峰值/基值=1.5。手腕骨X線片示骨齡8歲()
哪些酶缺陷可導(dǎo)致苯丙酮尿癥()
診斷先天性甲狀腺功能減低癥的依據(jù)是什么?
性早熟
簡(jiǎn)述特發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥的臨床特點(diǎn)。
1型糖尿病
下列哪些檢查可協(xié)助診斷先天性甲狀腺功能減退癥()
糖尿病酮癥酸中毒的臨床表現(xiàn)有哪些?
苯丙酮尿癥()
新生兒,出生后1周起小兒反應(yīng)差,進(jìn)食少,伴嘔吐,體重下降。體檢:兩眼凹陷,皮膚彈性差,女性外陰。血鈉120mmol/L,血鉀7.0mmol/L,染色體核型分析46XY。B超:雙側(cè)腎上腺增大()