A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
B.二氫生物蝶呤還原酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.堿性磷酸酶
E.酪氨酸酶
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A.皮膚出現(xiàn)斑紋及硬腫
B.生理性黃疸延遲不退
C.反應(yīng)遲鈍，常處于睡眠狀態(tài)
D.體溫低，哭聲低
E.腹脹、頑固性便秘
A.新生兒篩查
B.骨骼X線檢查
C.血清T3、T4、TSH測定
D.放射性核素檢查
E.TRH刺激試驗(yàn)
A.特殊面容和體態(tài)
B.智能發(fā)育落后
C.生理功能低下，精神、食欲差
D.肌張力增強(qiáng)、痙攣性癱瘓
E.肝脾腫大
A.新生兒黃疸持久不退
B.腹脹、便秘
C.反應(yīng)遲鈍、喂養(yǎng)困難
D.肝脾腫大
E.發(fā)熱、腹瀉
A.生長激素缺乏癥
B.中樞性尿崩癥
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.外周性性早熟
E.糖尿病酮癥酸中毒
最新試題
糖尿病酮癥酸中毒的臨床表現(xiàn)有哪些？
糖尿病的典型表現(xiàn)是（）、（）、（）、（）。
女孩在（）、男孩在（）以前出現(xiàn)性發(fā)育征象，稱為性早熟。性征與真實(shí)性別一致者為（），不一致者為（）；按下丘腦一垂體一性腺軸功能是否提前發(fā)動分為（）和（）。
甲狀腺功能減低癥的常見病因有（）、（）、（）、（）、（）、（）。
甲狀腺功能減低癥的治療原則是什么？
苯丙酮尿癥導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害的原因有（）
甲狀腺功能減低癥的典型臨床表現(xiàn)包括（）、（）、（）、（）。
先天性甲狀腺功能減退癥的典型臨床表現(xiàn)是（）
女孩，11歲半。多飲、多尿，人漸消瘦1個(gè)月，近2天發(fā)熱、咳嗽?？崭寡?7.5mmol／L，血酮體陰性，pH7.28．BE-8.0mmol／L（）
哪些酶缺陷可導(dǎo)致苯丙酮尿癥（）