2歲患兒,不會(huì)獨(dú)立行走,智力落后。查體:皮膚細(xì)嫩,肌肉松弛,眼距寬,鼻梁低平,伸舌,雙眼外側(cè)上斜,通貫掌,小指端向內(nèi)側(cè)彎曲。
該患兒除有特殊面容外,其他常見(jiàn)的畸形為()
A.atd角增大、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲
B.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形
C.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
D.睪丸小、乳房發(fā)育
E.翼頸、乳頭間距寬
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2歲患兒,不會(huì)獨(dú)立行走,智力落后。查體:皮膚細(xì)嫩,肌肉松弛,眼距寬,鼻梁低平,伸舌,雙眼外側(cè)上斜,通貫掌,小指端向內(nèi)側(cè)彎曲。
該患兒病因不包括()
A.母親受孕時(shí)年齡過(guò)大
B.父母智力水平
C.遺傳因素
D.病毒感染
E.放射線
2歲患兒,不會(huì)獨(dú)立行走,智力落后。查體:皮膚細(xì)嫩,肌肉松弛,眼距寬,鼻梁低平,伸舌,雙眼外側(cè)上斜,通貫掌,小指端向內(nèi)側(cè)彎曲。
該患兒最可能的診斷是()
A.腦發(fā)育不良
B.苯丙酮尿癥
C.先天愚型
D.佝僂病
E.甲狀腺功能減低癥
2歲患兒,不會(huì)獨(dú)立行走,智力落后。查體:皮膚細(xì)嫩,肌肉松弛,眼距寬,鼻梁低平,伸舌,雙眼外側(cè)上斜,通貫掌,小指端向內(nèi)側(cè)彎曲。
為確診應(yīng)選擇哪項(xiàng)檢查()
A.血清T3、T4、TSH測(cè)定
B.測(cè)血清苯丙氨酸濃度
C.腕部X線攝片
D.染色體檢查
E.頭顱CT
A.補(bǔ)充蛋白質(zhì)
B.補(bǔ)充大量維生素
C.無(wú)特殊治療方法
D.低苯丙氨酸飲食
E.補(bǔ)充多種氨基酸
A.肝炎
B.敗血癥
C.先天性巨結(jié)腸癥
D.先天性膽道閉鎖
E.先天性甲狀腺功能減低癥
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先天性甲狀腺功能減低癥()
苯丙酮尿癥導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害的原因有()
糖尿病酮癥酸中毒的臨床表現(xiàn)有哪些?
甲狀腺功能減低癥
1型糖尿病
苯丙酮尿癥()
新生兒,出生后1周起小兒反應(yīng)差,進(jìn)食少,伴嘔吐,體重下降。體檢:兩眼凹陷,皮膚彈性差,女性外陰。血鈉120mmol/L,血鉀7.0mmol/L,染色體核型分析46XY。B超:雙側(cè)腎上腺增大()
簡(jiǎn)述糖尿病酮癥酸中毒的胰島素治療的原則。
甲狀腺功能減低癥的常見(jiàn)病因有哪些?
診斷先天性甲狀腺功能減低癥的依據(jù)是什么?