單項(xiàng)選擇題

2歲患兒,不會(huì)獨(dú)立行走,智力落后。查體:皮膚細(xì)嫩,肌肉松弛,眼距寬,鼻梁低平,伸舌,雙眼外側(cè)上斜,通貫掌,小指端向內(nèi)側(cè)彎曲。

為確診應(yīng)選擇哪項(xiàng)檢查()

A.血清T3、T4、TSH測(cè)定
B.測(cè)血清苯丙氨酸濃度
C.腕部X線攝片
D.染色體檢查
E.頭顱CT


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1.單項(xiàng)選擇題1歲小兒,不會(huì)站立,表情呆滯,很少哭,智力低下,尿有鼠尿臭味,皮膚白皙,毛發(fā)黃褐色,膝反射亢進(jìn),三氯化鐵試驗(yàn)(+),此患兒的治療主要是()

A.補(bǔ)充蛋白質(zhì)
B.補(bǔ)充大量維生素
C.無(wú)特殊治療方法
D.低苯丙氨酸飲食
E.補(bǔ)充多種氨基酸

3.單項(xiàng)選擇題10個(gè)月女嬰,因近半年來(lái)經(jīng)常患上呼吸道感染、肺炎、皮膚感染,經(jīng)化驗(yàn)確診為暫時(shí)性低丙種球蛋白血癥。對(duì)此病哪項(xiàng)治療最合適()

A.長(zhǎng)期輸注胸腺素
B.胎兒胸腺移植
C.口服左旋咪唑
D.定期輸注丙種球蛋白
E.并發(fā)感染時(shí)用適當(dāng)抗生素