4歲男孩。生后5個月見表情呆滯，易激惹，不能抬頭，伴有點頭、彎腰樣發(fā)作，每日約10余次。2歲開始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難。現(xiàn)見小兒智能明顯落后，毛發(fā)棕黃色，皮膚嫩，尿為鼠臭味，尿三氯化鐵試驗出現(xiàn)綠色。
假如上述患兒系非經(jīng)典型苯丙酮尿癥，其發(fā)生的最主要機制是（）
A.高苯丙氨酸血癥
B.四氫生物蝶呤生成不足
C.血酪氨酸濃度下降
D.酪氨酸羥化酶被抑制
E.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷
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4歲男孩。生后5個月見表情呆滯，易激惹，不能抬頭，伴有點頭、彎腰樣發(fā)作，每日約10余次。2歲開始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難?，F(xiàn)見小兒智能明顯落后，毛發(fā)棕黃色，皮膚嫩，尿為鼠臭味，尿三氯化鐵試驗出現(xiàn)綠色。
上述患兒系經(jīng)典型苯丙酮尿癥，其發(fā)生的最主要機制是（）
A.體內(nèi)有過多的苯丙酮酸
B.苯丙氨酸在體內(nèi)蓄積
C.四氫生物蝶呤生成不足
D.組氨酸羥化酶被抑制
E.肝細(xì)胞內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏
5歲2個月女孩，身高84cm，身長的中點位于臍下緣，腕骨骨化中心4個，智力落后，皮膚粗糙，眼瞼水腫，眼距增寬，鼻梁寬平，常吐舌。父母非近親結(jié)婚，住地非地方性甲狀腺腫流行地區(qū)。
該患兒確診后，治療給予甲狀腺片10mg口服，準(zhǔn)備逐步加大甲狀腺片劑量，至出現(xiàn)下列表現(xiàn)時所用劑量即為維持量，除外（）
A.食欲改善，反應(yīng)靈活
B.便秘與腹脹緩解
C.TSH基本正常
D.T3、T4基本正常
E.骨齡和身高達到正常同齡兒水平
5歲2個月女孩，身高84cm，身長的中點位于臍下緣，腕骨骨化中心4個，智力落后，皮膚粗糙，眼瞼水腫，眼距增寬，鼻梁寬平，常吐舌。父母非近親結(jié)婚，住地非地方性甲狀腺腫流行地區(qū)。
診斷考慮（）
A.垂體性侏儒癥
B.21-三體綜合征
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.苯丙酮尿癥
E.黏多糖?。?型）
5歲2個月女孩，身高84cm，身長的中點位于臍下緣，腕骨骨化中心4個，智力落后，皮膚粗糙，眼瞼水腫，眼距增寬，鼻梁寬平，常吐舌。父母非近親結(jié)婚，住地非地方性甲狀腺腫流行地區(qū)。
確診需做哪項檢查（）
A.血糖測定
B.腦電圖檢查
C.腕部X線攝片
D.尿三氯化鐵試驗
E.血T3、T4、TSH檢查
5歲2個月女孩，身高84cm，身長的中點位于臍下緣，腕骨骨化中心4個，智力落后，皮膚粗糙，眼瞼水腫，眼距增寬，鼻梁寬平，常吐舌。父母非近親結(jié)婚，住地非地方性甲狀腺腫流行地區(qū)。
下列哪項與該患兒的病因無關(guān)（）
A.甲狀腺無或少
B.甲狀腺激素合成障礙
C.母孕期飲食中缺碘
D.母孕期用抗甲狀腺藥物
E.甲狀腺集碘功能和（或）碘的有機化過程障礙
最新試題
兒童糖尿病的治療包括（）
甲狀腺功能減低癥的治療原則是什么？
糖尿病酮癥酸中毒的治療方法主要包括（）和（）。
生長激素缺乏癥的發(fā)病原因有（）、（）和（）等多種。
性早熟
中樞性性早熟的病因可為（）.
苯丙酮尿癥導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害的原因有（）
Ⅰ型糖尿病的病因是（）、（）及（）。
女孩，6歲。出生后發(fā)現(xiàn)皮膚、黏膜色素增深，陰蒂肥大，大陰唇似陰囊。體檢：血壓115／90mmHg，外陰男性化。血鈉150mmol／L，頰黏膜刮片X小體陽性（）
下列哪些檢查可協(xié)助診斷先天性甲狀腺功能減退癥（）