男孩，14歲。系足月兒，娩出經(jīng)過順利，出生體重2.8kg，身高47cm，頭圍33cm。母乳喂養(yǎng)，5個(gè)月起添加輔食，11個(gè)月斷乳。嬰兒期除偶患上呼吸道感染外，無其他疾病。但自1歲起，其生長速度減慢，出牙亦較同年齡小兒為遲。7歲上學(xué)，學(xué)習(xí)成績中等。體檢：身高110cm，上、下部量比例為1.02，骨齡相當(dāng)于8歲，尚無第二體征，睪丸降至陰囊。
為確診，先做哪項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查（）
A.測空腹血人生長激素（GH）
B.做刺激生長激素（GH）釋放試驗(yàn)
C.測ACTH
D.測T3、T4、TSH
E.測定促性腺激素
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女孩，1歲。父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4個(gè)月后也由黑色變棕色，至今不能獨(dú)坐，不會(huì)叫爸爸、媽媽；曾有過一次驚厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性。
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要由于（）
A.酪氨酸不足
B.繼發(fā)性腎上腺素不足
C.生物蝶呤缺乏
D.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏
E.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對腦細(xì)胞的損害
女孩，1歲。父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4個(gè)月后也由黑色變棕色，至今不能獨(dú)坐，不會(huì)叫爸爸、媽媽；曾有過一次驚厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性。
確診的首選檢查是（）
A.染色體檢查
B.測定血糖
C.測定血酪氨酸值
D.測定血苯丙氨酸濃度
E.肝臟活檢病理學(xué)檢查
女孩，1歲。父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4個(gè)月后也由黑色變棕色，至今不能獨(dú)坐，不會(huì)叫爸爸、媽媽；曾有過一次驚厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性。
確診后應(yīng)如何處理（）
A.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后
B.終生補(bǔ)充甲狀腺素
C.補(bǔ)充維生素D及鈣劑
D.補(bǔ)充葉酸與維生素B12
E.無特殊治療方法
女孩，1歲。父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4個(gè)月后也由黑色變棕色，至今不能獨(dú)坐，不會(huì)叫爸爸、媽媽；曾有過一次驚厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性。
最可能的診斷是（）
A.苯丙酮尿癥
B.腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥
C.甲狀腺功能低下
D.糖原累積癥
E.白化病
4歲男孩。生后5個(gè)月見表情呆滯，易激惹，不能抬頭，伴有點(diǎn)頭、彎腰樣發(fā)作，每日約10余次。2歲開始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難。現(xiàn)見小兒智能明顯落后，毛發(fā)棕黃色，皮膚嫩，尿?yàn)槭蟪粑叮蛉然F試驗(yàn)出現(xiàn)綠色。
該患兒系經(jīng)典型苯丙酮尿癥，應(yīng)盡早開始飲食控制。下列哪項(xiàng)不妥當(dāng)（）
A.出生后適當(dāng)控制苯丙氨酸的攝入，持續(xù)至成人
B.6個(gè)月以后輔食的增加與正常小兒相仿，要選擇含苯丙氨酸低的食品
C.最好采用低苯丙氨酸配方，達(dá)到既限制苯丙氨酸攝入，又保證正常發(fā)育的需要
D.給予低苯丙氨酸飲食，以預(yù)防腦損害及智力低下
E.終生適當(dāng)控制苯丙氨酸的攝入
最新試題
女孩在（）、男孩在（）以前出現(xiàn)性發(fā)育征象，稱為性早熟。性征與真實(shí)性別一致者為（），不一致者為（）；按下丘腦一垂體一性腺軸功能是否提前發(fā)動(dòng)分為（）和（）。
簡述特發(fā)性生長激素缺乏癥的臨床特點(diǎn)。
甲狀腺功能減低癥
1型糖尿病
糖尿病的典型表現(xiàn)是（）、（）、（）、（）。
男孩，8歲。多飲、多尿近5個(gè)月。體檢：生長發(fā)育落后，精神萎靡，皮膚干燥、蒼白。血滲透壓298mmol／L，血鈉145mmol／L，尿比重小于1.005。頭顱MRI示蝶鞍處可見1cm×1cm×1.5cm大小占位影（）
生長激素缺乏癥的發(fā)病原因有（）、（）和（）等多種。
診斷先天性甲狀腺功能減低癥的依據(jù)是什么？
兒童糖尿病的治療包括（）
簡述Ⅰ型糖尿病的發(fā)病機(jī)理。