單項(xiàng)選擇題新生兒，足月順產(chǎn)，母乳喂養(yǎng)。生后半個(gè)月發(fā)現(xiàn)精神萎靡，嘔吐，體重減輕。體檢：反應(yīng)差，失水征，皮膚色素深，外生殖器示陰蒂肥大。頰黏膜刮片X小體陽(yáng)性（）

A.21-羥化酶缺乏癥
B.11β-羥化酶缺乏癥
C.17α-羥化酶缺乏癥
D.3β-羥類(lèi)固醇脫氫酶缺乏癥
E.20、22碳鏈裂解酶缺乏癥


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2.單項(xiàng)選擇題女孩，6歲。出生后發(fā)現(xiàn)皮膚、黏膜色素增深，陰蒂肥大，大陰唇似陰囊。體檢：血壓115／90mmHg，外陰男性化。血鈉150mmol／L，頰黏膜刮片X小體陽(yáng)性（）

A.21-羥化酶缺乏癥
B.11β-羥化酶缺乏癥
C.17α-羥化酶缺乏癥
D.3β-羥類(lèi)固醇脫氫酶缺乏癥
E.20、22碳鏈裂解酶缺乏癥

3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥（）

A.智力正常
B.四肢細(xì)長(zhǎng)
C.尿有鼠尿臭味
D.高腭弓、通貫手
E.嗜睡、腹脹、便秘

4.單項(xiàng)選擇題先天性甲狀腺功能減低癥（）

A.智力正常
B.四肢細(xì)長(zhǎng)
C.尿有鼠尿臭味
D.高腭弓、通貫手
E.嗜睡、腹脹、便秘

5.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征（）

A.智力正常
B.四肢細(xì)長(zhǎng)
C.尿有鼠尿臭味
D.高腭弓、通貫手
E.嗜睡、腹脹、便秘