A.顆粒層增厚
B.系常染色體隱性遺傳
C.皮損好發(fā)于四肢屈側(cè)
D.瘙癢劇烈
E.表皮中絲聚合蛋白減少
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A.板層狀魚(yú)鱗病
B.尋常型魚(yú)鱗病
C.先天性大皰性魚(yú)鱗病樣紅皮病
D.先天性非大皰性魚(yú)鱗病樣紅皮病
E.性連鎖魚(yú)鱗病
A.好發(fā)于上臂及大腿伸側(cè)
B.一定不會(huì)伴有瘙癢
C.毛囊性丘疹
D.冬重夏輕
E.有時(shí)輕度瘙癢
A.扁平苔蘚
B.瘰疬性苔蘚
C.小棘苔蘚
D.毛發(fā)角化病
E.毛發(fā)紅糠疹
A.遺傳流行病學(xué)研究
B.分離分析
C.連鎖分析
D.突變篩查
E.全基因組外顯子測(cè)序
A.致病基因定位于1q21
B.大部分患者Xp22.3上編碼類(lèi)固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失
C.與染色體14q11.2的谷氨酰胺轉(zhuǎn)移酶1(TGM1)基因突變、缺失、插入有關(guān)
D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突變
E.由多個(gè)基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突變有關(guān)
A.尼氏征陰性
B.自覺(jué)瘙癢
C.無(wú)黏膜受累
D.常有全身癥狀
E.愈后遺留瘢痕
A.致病基因定位于1q21
B.大部分患者Xp22.3上編碼類(lèi)固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失
C.與染色體14q11.2的谷氨酰胺轉(zhuǎn)移酶1(TGM1)基因突變、缺失、插入有關(guān)
D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突變
E.由多個(gè)基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突變有關(guān)
A.常染色體顯性遺傳
B.維生素A缺乏
C.代謝障礙
D.內(nèi)分泌異常
E.X染色體顯性遺傳
A.有兩種臨床類(lèi)型
B.一定伴有掌跖多汗
C.都在嬰兒期發(fā)病
D.少數(shù)可累及手足背及肘膝部
E.為X染色體隱性遺傳
A.單純型大皰性表皮松解癥
B.交界型大皰性表皮松解癥
C.大皰性類(lèi)天皰瘡
D.獲得性大皰性表皮松解癥
E.營(yíng)養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥
最新試題
以下屬于單基因遺傳性皮膚病的是()。
染色體14q11.2的TGM1基因突變、缺失、插入可引起哪種類(lèi)型魚(yú)鱗?。ǎ?。
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與毛周角化病的發(fā)病無(wú)關(guān)的是()。
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魚(yú)鱗病不會(huì)出現(xiàn)的皮損表現(xiàn)是()。
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先天性大皰性魚(yú)鱗病樣紅皮?。ǎ?。