單項選擇題12歲患兒,近2個月來出現(xiàn)書寫困難,構(gòu)音障礙。查體:表情呆板,流涎,肢體震顫,雙上肢肌張力增高,角膜見K-F環(huán),肝功能異常,有尿蛋白。最重要的治療措施為()
A.限制銅的攝入
B.護肝治療
C.青霉胺、硫酸鋅等藥物治療
D.輸注白蛋白
E.左旋多巴減輕震顫
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1.單項選擇題12歲患兒,近2個月來出現(xiàn)書寫困難,構(gòu)音障礙。查體:表情呆板,流涎,肢體震顫,雙上肢肌張力增高,角膜見K-F環(huán),肝功能異常,有尿蛋白。下列哪項實驗室檢查對診斷最有意義()
A.血清銅藍蛋白
B.尿銅測定
C.血銅測定
D.肝功能檢查
E.同位素銅結(jié)合試驗
2.單項選擇題1歲半患兒,至今不會獨立行走,智力發(fā)育落后于同齡兒。查體:眼距增寬,鼻梁平,腭弓高,舌常伸口外,小指向內(nèi)側(cè)彎曲,通貫掌。面部無水腫,皮膚細嫩。無異常氣味。該患兒母親再次懷孕后產(chǎn)前診斷最佳方法是()
A.胎膜絨毛細胞核型分析
B.羊水細胞性染色質(zhì)檢測
C.羊水細胞染色體分析
D.羊水細胞生化檢測
E.羊水卵磷脂和鞘磷脂測定
3.單項選擇題1歲半患兒,至今不會獨立行走,智力發(fā)育落后于同齡兒。查體:眼距增寬,鼻梁平,腭弓高,舌常伸口外,小指向內(nèi)側(cè)彎曲,通貫掌。面部無水腫,皮膚細嫩。無異常氣味。確診的檢查為()
A.骨骼X線檢查
B.染色體檢查
C.血清T3、T4檢查
D.尿氨基酸過篩
E.智力測定
4.單項選擇題1歲半患兒,至今不會獨立行走,智力發(fā)育落后于同齡兒。查體:眼距增寬,鼻梁平,腭弓高,舌常伸口外,小指向內(nèi)側(cè)彎曲,通貫掌。面部無水腫,皮膚細嫩。無異常氣味。哪一項不常見()
A.免疫功能低下
B.性發(fā)育延遲
C.骨齡落后
D.先天性心臟病
E.先天性腎病
5.單項選擇題患兒1歲,體檢發(fā)現(xiàn)毛發(fā)、皮膚、虹膜色澤淺,智能發(fā)育落后,尿和汗液有鼠尿臭味。若已明確診斷,應(yīng)給予何種治療()
A.甲狀腺激素治療
B.低苯丙氨酸飲食
C.生長素治療
D.對癥治療
E.無需治療
最新試題
3歲男孩,生后5個月逐漸出現(xiàn)智力低下,毛發(fā)色淺,皮膚白皙,驚厥3次,本病可能的病因是()
題型:單項選擇題
4歲女孩,G3P3,系早產(chǎn)兒,表情呆板,眼距寬,舌常伸出口外,通貫手,小指內(nèi)彎,拇指與第二指間增寬,母親為高齡產(chǎn)婦,曾有兩次流產(chǎn)史,此次妊娠經(jīng)常感冒并應(yīng)用化學(xué)藥物,下列哪項與本病發(fā)病無關(guān)()
題型:單項選擇題
確診的檢查為()
題型:單項選擇題
苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的機制是()
題型:單項選擇題
典型苯丙酮尿征的發(fā)病機制是()
題型:單項選擇題
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苯丙酮尿癥較大兒童篩查試驗()
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先天愚型與呆小病不同的面部特征是()
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下列哪項實驗室檢查對診斷最有意義()
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除特殊面容外,21-三體綜合征其他常見畸形有()
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