單項(xiàng)選擇題1歲半患兒，至今不會獨(dú)立行走，智力發(fā)育落后于同齡兒。查體：眼距增寬，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向內(nèi)側(cè)彎曲，通貫掌。面部無水腫，皮膚細(xì)嫩。無異常氣味。該患兒母親再次懷孕后產(chǎn)前診斷最佳方法是（）

A.胎膜絨毛細(xì)胞核型分析
B.羊水細(xì)胞性染色質(zhì)檢測
C.羊水細(xì)胞染色體分析
D.羊水細(xì)胞生化檢測
E.羊水卵磷脂和鞘磷脂測定


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4.單項(xiàng)選擇題患兒1歲，體檢發(fā)現(xiàn)毛發(fā)、皮膚、虹膜色澤淺，智能發(fā)育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。為進(jìn)行確診，最需做的檢查是（）

A.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.血漿游離氨基酸分析
D.甲狀腺功能測定
E.染色體檢查

5.單項(xiàng)選擇題青春前期的Tumer綜合征最常見的臨床表現(xiàn)是（）

A.身材矮小
B.先天性畸形
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.第二性征未發(fā)育
E.淋巴水腫