A.Guthrie細(xì)菌抑制生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.血漿游離氨基酸分析
D.尿嘌呤分析
E.DNA分析
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最新試題
確診黏多糖病的實(shí)驗(yàn)室檢查是()
兒童苯丙酮尿癥的初篩()
7歲男孩,身高150cm,消瘦,睪丸小,染色體核型為48,XXXY()
10歲女孩,體型矮小,缺乏第二性征,乳房不發(fā)育,無腋毛、陰毛,胸寬,雙乳頭相距較遠(yuǎn),且有智力低下,伴有頸蹼、頸短、下頜小,腭弓高,臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征,以下最具有診斷價(jià)值的是()
假如該患兒剛出生不久,為早期診斷,應(yīng)選擇的檢查項(xiàng)目是()
21-三體綜合征絕大部分核型是()
苯丙酮尿癥最突出的臨床特點(diǎn)是()
12歲女孩,學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳,身高140cm,乳房未發(fā)育,無第二性征,未有月經(jīng)。體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬,肘外翻,染色體核型為:45,XO/46,XX()
8個(gè)月男孩,因智力低下就診,初診為苯丙酮尿癥。下列病史體檢哪項(xiàng)不符合()
患兒,3歲,不會(huì)坐、站、走,不會(huì)說話,尿有鼠尿味。查體:頭發(fā)淺黃,皮膚白皙。該患兒首先應(yīng)做哪項(xiàng)檢查()