單項(xiàng)選擇題目前肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷依據(jù)為（）

A.特征性CT改變
B.肝銅>300μg/g（肝干重）
C.24小時(shí)尿排銅>300μg/24h
D.角膜K－F環(huán)
E.典型癥狀、角膜K－F環(huán)及血清銅藍(lán)蛋白降低


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1.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥最主要的治療方法是（）

A.大量維生素
B.限制苯丙氨酸攝入
C.限制蛋白質(zhì)攝入
D.補(bǔ)充5－羥色氨酸
E.對(duì)癥治療

2.單項(xiàng)選擇題發(fā)生率最高的原發(fā)性免疫缺陷病是（）

A.細(xì)胞免疫缺陷
B.體液免疫缺陷
C.聯(lián)合免疫缺陷
D.吞噬細(xì)胞缺乏
E.中性粒細(xì)胞缺乏

3.單項(xiàng)選擇題以下哪項(xiàng)檢查可用于確診Tuiner綜合征（）

A.性激素水平測(cè)定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮細(xì)胞x染色質(zhì)
D.生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)
E.外周血染色體核型分析

4.單項(xiàng)選擇題1個(gè)月嬰兒確診為苯丙酮尿癥，其主食應(yīng)選（）

A.米粉
B.母乳
C.牛乳
D.低苯丙氨酸奶粉
E.無苯丙氨酸奶粉

5.單項(xiàng)選擇題最常見的21－三體綜合征的核型分析是（）

A.嵌合體型
B.D/G易位型
C.G/G易位型法足
D.標(biāo)準(zhǔn)型
E.白血病

最新試題

苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

13歲，女，體型矮小，乳房尚未發(fā)育，無腋毛、陰毛；主動(dòng)脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級(jí)收縮期雜音，雙乳頭間距較寬，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療，最好應(yīng)檢測(cè)（）

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糖原累積病是一種（）

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新生兒期有下列哪項(xiàng)表現(xiàn)即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）

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21-三體綜合征的主要臨床特征為（）

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28歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征，為避免她子代又患此病，來遺傳病門診咨詢，下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外（）

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本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高（）

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豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征為（）

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散發(fā)性呆小病的臨床特點(diǎn)，哪項(xiàng)不正確（）

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一足月新生兒，出生體重4250g。出生后第3天出現(xiàn)黃疸，至第3周末仍未退黃。少哭，多睡、腹脹、便秘。測(cè)血清TSH30μU／ml。最可能診斷為（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題