單項(xiàng)選擇題21－三體綜合征除特殊面容外其他常見(jiàn)的畸形為（）

A.atd角>50°、通貫掌、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲
B.翼頸、乳頭間距寬
C.睪丸小、乳房發(fā)育
D.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形


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1.單項(xiàng)選擇題苯丙酮酸尿癥最突出的臨床特點(diǎn)是（）

A.智力低下
B.皮膚白皙
C.肌張力減低
D.頭發(fā)黃褐色
E.伴有驚厥

2.單項(xiàng)選擇題一患兒生后即有特殊外貌，眼距寬，鼻梁平，舌常伸出口外，通貫掌，合并先天性心臟病。最可能的診斷為（）

A.先天性甲狀腺功能減低癥
B.21－三體綜合征
C.18－三體綜合征
D.苯丙酮尿癥
E.13－三體綜合征

4.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委熢瓌t是（）

A.限制吃含銅高的食物
B.應(yīng)用青霉胺
C.減少銅的攝入和增加銅的排出
D.應(yīng)用鋅劑
E.肝移植

5.單項(xiàng)選擇題關(guān)于典型苯丙酮尿癥，錯(cuò)誤的是（）

A.常染色體隱性遺傳
B.肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶
C.四氫生物蝶呤缺乏
D.大量苯丙酮酸生成
E.甲狀腺素、腎上腺素合成減少

最新試題

確診的實(shí)驗(yàn)室檢查為（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

男孩，6個(gè)月，因反復(fù)發(fā)生驚厥、低血糖、肝大，血?dú)夥治鍪敬x性酸中毒，懷疑糖原累積癥。確診應(yīng)根據(jù)（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

13歲，女，體型矮小，乳房尚未發(fā)育，無(wú)腋毛、陰毛；主動(dòng)脈瓣聽(tīng)診區(qū)聞及Ⅲ級(jí)收縮期雜音，雙乳頭間距較寬，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療，最好應(yīng)檢測(cè)（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

男性患兒，瘦高個(gè)，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項(xiàng)檢查以獲得確診（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

目前對(duì)呆小病的篩選檢查，常以新生兒臍血常規(guī)測(cè)定（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

典型苯丙酮尿癥患者日后的智能水平取決于（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

女孩，4歲，矮小，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形，肋骨飄帶樣，股骨頭小而扁。最可能的診斷是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

一足月新生兒，出生體重4250g。出生后第3天出現(xiàn)黃疸，至第3周末仍未退黃。少哭，多睡、腹脹、便秘。測(cè)血清TSH30μU／ml。最可能診斷為（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

21-三體綜合征的主要臨床特征為（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題