單項選擇題有關肝豆狀核變性正確的是()

A.常染色體顯性遺傳
B.肝不能合成銅藍蛋白
C.膽汁中銅排出增多
D.腸道吸收銅增多
E.尿中排銅減少


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1.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的治療為()

A.確診后立即應用人生長激素+雌激素
B.確診后先用雌激素,到成年后加人生長激素
C.單用雌激素
D.單用人生長激素
E.確診后即用人生長激素,到骨齡達12歲以上時加雌激素

2.單項選擇題21-三體綜合征除特殊面容外其他常見的畸形為()

A.atd角>50°、通貫掌、心臟畸形、關節(jié)可過度彎曲
B.翼頸、乳頭間距寬
C.睪丸小、乳房發(fā)育
D.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形

3.單項選擇題苯丙酮酸尿癥最突出的臨床特點是()

A.智力低下
B.皮膚白皙
C.肌張力減低
D.頭發(fā)黃褐色
E.伴有驚厥

4.單項選擇題一患兒生后即有特殊外貌,眼距寬,鼻梁平,舌常伸出口外,通貫掌,合并先天性心臟病。最可能的診斷為()

A.先天性甲狀腺功能減低癥
B.21-三體綜合征
C.18-三體綜合征
D.苯丙酮尿癥
E.13-三體綜合征