A.近3～4個月發(fā)現(xiàn)呆滯，智力落后
B.可有抽搐發(fā)作，肌張力高
C.毛發(fā)黃褐色
D.皮膚粗糙，四肢短粗
E.尿“鼠尿”味
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A.苯丙酮尿癥
B.組氨酸血癥
C.高精氧酸血癥
D.半乳糖血癥
E.肝糖原累積癥
A.身材矮小
B.智力低下
C.韌帶松弛
D.皮膚粗糙、發(fā)干
E.通貫手
A.無癥狀時尿銅即可增高
B.肝癥狀多見于起病年齡較小者
C.神經(jīng)癥狀多見于年齡較大小兒
D.K－F環(huán)在發(fā)病早期出現(xiàn)
E.少數(shù)患兒有范可尼綜合征癥狀
A.腦電圖
B.肝臟B超
C.頭顱MRI
D.血清銅藍蛋白
E.肌電圖
A.肝臟損害
B.神經(jīng)精神癥狀
C.尿銅排出增高
D.角膜K－F環(huán)
E.血清銅藍蛋白低下
最新試題
以下哪項敘述不符合先天愚型（）
苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于（）
一足月新生兒，出生體重4250g。出生后第3天出現(xiàn)黃疸，至第3周末仍未退黃。少哭，多睡、腹脹、便秘。測血清TSH30μU／ml。最可能診斷為（）
目前初篩應(yīng)首選下列哪項檢查（）
散發(fā)性呆小病的臨床特點，哪項不正確（）
關(guān)于21-三體綜合征臨床表現(xiàn)，以下哪項不正確（）
苯丙酮尿癥治療主要是（）
該患兒應(yīng)如何治療（）
散發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥最主要的原因是（）
男孩，3歲，自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。來診時見患兒矮小，肝大達肋緣下5cm，質(zhì)中等，空腹血糖值為2．3mmol／L，B超：肝、腎大，腎功能示尿酸增高，輕度血乳酸增高，血氣分析示酸中毒。診斷首先考慮（）