A.鼻梁低平
B.眼距寬
C.舌常伸出口外
D.兩眼外側上斜
E.以上均不是
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A.外耳小
B.身材矮小
C.皮膚粗糙
D.通貫手
E.手指短粗
A.常染色體畸變
B.X-連鎖顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.常染色體顯性遺傳
E.X-連鎖隱性遺傳
A.特殊面容
B.智能發(fā)育落后
C.通貫手
D.小手向內彎曲
E.染色體檢查
A.黏多糖在不同組織沉積的多系統(tǒng)受累疾病
B.骨骼改變?yōu)槠渑R床特征性改變
C.骨X片特點為骨骼變形和多發(fā)骨發(fā)育不良
D.各組織受累的程度和范圍不同而臨床表現(xiàn)多樣
E.尿黏多糖陽性可確診該病
A.100%
B.25%
C.50%
D.75%
E.0
最新試題
21-三體綜合征的主要臨床特征為()
一足月新生兒,出生體重4250g。出生后第3天出現(xiàn)黃疸,至第3周末仍未退黃。少哭,多睡、腹脹、便秘。測血清TSH30μU/ml。最可能診斷為()
典型苯丙酮尿癥患者日后的智能水平取決于()
以下哪項敘述不符合先天愚型()
苯丙酮尿癥的神經系統(tǒng)癥狀主要系由于()
苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是()
本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高()
男性患兒,瘦高個,發(fā)音似女性,陰莖和睪丸小,智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,應進一步做下列哪項檢查以獲得確診()
治療的目的為()
13歲,女,體型矮小,乳房尚未發(fā)育,無腋毛、陰毛;主動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音,雙乳頭間距較寬,有頸蹼,后發(fā)際低,體表多痣,臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療,最好應檢測()