A.T3，T4，TSH
B.肝組織的糖原定量和酶活性測定
C.血銅藍(lán)蛋白+角膜K-F環(huán)
D.白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞特異性的酶活性測定
E.血苯丙氨酸
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B.糖原累積癥Ⅰ型
C.黏多糖病Ⅰ型
D.糖原累積癥Ⅱ型
E.心內(nèi)膜彈力纖維增生癥
A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.血銅藍(lán)蛋白測定
C.24h動態(tài)腦電圖
D.頭顱CT
E.頭顱MIR
A.消化科
B.腎內(nèi)科
C.眼科
D.精神科
E.放射科
A.血培養(yǎng)
B.EB病毒抗體
C.骨髓穿刺檢查
D.血清鐵蛋白測定
E.丙肝抗體檢測
A.敗血癥
B.血色病
C.病毒性肝炎
D.白血病
E.傳染性單核細(xì)胞增多癥
最新試題
21-三體綜合征的主要臨床特征為（）
21-三體綜合征患兒出生時即能使醫(yī)護(hù)人員疑及本病的特征為（）
患兒，10個月，近5天來抽搐發(fā)作3～4次。查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白嫩，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性。關(guān)于飲食療法，以下哪項(xiàng)不正確（）
黏多糖病酶活性測定的樣本為（）
13歲，女，體型矮小，乳房尚未發(fā)育，無腋毛、陰毛；主動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音，雙乳頭間距較寬，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療，最好應(yīng)檢測（）
確診的實(shí)驗(yàn)室檢查為（）
目前對呆小病的篩選檢查，常以新生兒臍血常規(guī)測定（）
苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于（）
一足月新生兒，出生體重4250g。出生后第3天出現(xiàn)黃疸，至第3周末仍未退黃。少哭，多睡、腹脹、便秘。測血清TSH30μU／ml。最可能診斷為（）
28歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征，為避免她子代又患此病，來遺傳病門診咨詢，下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外（）