單項(xiàng)選擇題男，2歲。智能落后，發(fā)育遲緩。頭發(fā)稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐。尿有鼠尿臭味。臨床上該患兒的診斷是（）

A.先天愚型
B.呆小瘸
C.腦性癱瘓
D.苯丙酮尿癥
E.先天性腦發(fā)育不全


你可能感興趣的試題

1.單項(xiàng)選擇題關(guān)于非典型苯丙酮尿癥缺乏的酶或輔酶，不正確的是（）

A.苯丙氨酸羥化酶
B.四氫生物蝶呤
C.鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水解酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶

2.單項(xiàng)選擇題非典型苯丙酮尿癥患兒缺乏（）

A.苯丙氨酸羥化酶
B.酪氨酸羥化酶
C.四氫生物蝶呤
D.5-羥色胺
E.多巴胺

3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒缺乏苯丙氨酸羥化酶的部位是（）

A.肝細(xì)胞
B.腦細(xì)胞
C.腎組織
D.甲狀腺
E.血細(xì)胞

4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的遺傳形式正確的是（）

A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.X連鎖不完全顯性遺傳

5.單項(xiàng)選擇題屬于唐氏綜合征（又稱(chēng)先天愚型）G/G易位型的染色體核型是（）

A.47，XX（或XY），+21
B.46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）
C.46，XX（或XY），-13，+t（13q21q）
D.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
E.46，XX（或XY），-15，+t（15q22q）

最新試題

先天性甲狀腺功能減低癥用甲狀腺片治療，下列錯(cuò)誤的是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

為協(xié)助診斷應(yīng)先進(jìn)行的檢查是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

一嬰兒能獨(dú)坐，并坐得很穩(wěn)，但不會(huì)爬，能無(wú)意識(shí)地發(fā)出復(fù)音，認(rèn)識(shí)生熟人，但不能聽(tīng)懂自己的名字。此小兒的最大年齡可能是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

早期確診甲狀腺功能減退癥的檢查是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

勻稱(chēng)性矮小的是（）尿中黏多糖增高的是（）有黏液性水腫的是（）

題型：配伍題

為明確診斷應(yīng)做哪項(xiàng)檢查（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

最佳的治療方案是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

治療先天性甲狀腺功能減低癥用甲狀腺素鈉片治療開(kāi)始劑量每日(μg/kg)，下列哪項(xiàng)是正確的（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

7個(gè)月嬰兒，體重5kg，腹壁皮下脂肪厚度0.2cm，精神差，食欲5歲男性，咳嗽4個(gè)月，凌晨及活動(dòng)后加劇，服用多種抗生素?zé)o效，服用特布他林(博利康尼)后有緩解。查體：無(wú)發(fā)熱，面及頸部散在濕疹。兩肺呼吸音粗，該病兒最可能的診斷是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

應(yīng)及時(shí)給予何種治療（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題