單項選擇題女孩，5歲，門診診斷為21-三體綜合征，其核型分析為46，XX，t（14q21q），最可能屬于下列哪種染色體畸變所致（）
A.染色體易位
B.染色體缺失
C.染色體倒位
D.染色體重復
E.染色體重疊
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1.單項選擇題九個月男孩，反復抽搐4次，智力差，表情呆滯。皮膚白嫩，頭發(fā)黃色，尿有霉臭味，為明確診斷，應選擇以下哪項檢查（）
A.血T、T，TSH
B.染色體檢查
C.尿三氯化鐵試驗
D.腦電圖
E.腕部攝片
2.單項選擇題患兒，2歲，不會叫"媽媽"。查體：眼距寬，雙眼外側上斜，鼻梁低，小指短向內側彎曲。為進一步確診，應做以下哪項檢查（）
A.染色體檢查
B.尿三氯化鐵試驗
C.骨骼X線檢查
D.血清T，T測定
E.尿粘多糖測定
3.單項選擇題患兒，3歲，因體格智力發(fā)育落后來就診，查體：表情呆滯，兩眼距寬，兩眼外側上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通貫手，此患兒的診斷可考慮是（）
A.苯丙酮尿癥
B.先天性甲狀腺功能減低癥
C.18-三體綜合征
D.21-三體綜合征
E.粘多糖病
4.單項選擇題患兒，女，15歲，身高130cm，雙乳B1期，血LH、FSH水平明顯升高，學習成績中等，首先考慮該患兒為以下何種疾?。ǎ?/a>
A.生長激素缺乏癥
B.Turner綜合征
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.青春期發(fā)育遲緩
E.特發(fā)性矮小
5.單項選擇題患兒，3歲，不會坐、站、走，不會說話，尿有鼠尿味，查體：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙，該患兒首選應作哪項檢查（）
A.頭顱CT
B.智力測定
C.尿三氯化鐵試驗
D.骨齡
E.腦地形圖
最新試題
下列不符合急性風濕性關節(jié)炎（）
題型：單項選擇題
兒童糖尿病酮癥酸中毒時，下列哪項治療是錯誤的？（）
題型：單項選擇題
符合風濕熱診斷標準的是（）
題型：單項選擇題
關于黏多糖病的敘述，錯誤的是（）
題型：單項選擇題
糖尿病的飲食管理，下列哪項不妥當？（）
題型：單項選擇題
關于風濕熱的治療，正確的是（）
題型：單項選擇題
糖尿病酮癥酸中毒時口腔內可產(chǎn)生（）
題型：單項選擇題
關于肝豆狀核變性，哪項不正確（）
題型：單項選擇題
3歲男孩，生長發(fā)育遲緩，體型矮小，體態(tài)肥胖，腹部隆起，近1年反復發(fā)生驚厥4次，當時查血糖為1．7～2．1mmol／L，血乳酸增高。體檢：肝肋下4cm，質地較硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X線攝片見骨質疏松，骨骺出現(xiàn)延遲，可能性最大的診斷是（）
題型：單項選擇題
抗風濕治療，選用腎上腺皮質激素的指征是（）
題型：單項選擇題