單項選擇題關于肝豆狀核變性,哪項不正確()
A.系常染色體隱性遺傳
B.銅藍蛋白增多,在組織中堆積
C.眼部異常
D.神經系統(tǒng)表現以錐體外系為主
E.可發(fā)生溶血性貧血
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1.單項選擇題苯丙酮尿癥的主要遺傳方式為()
A.常染色體顯性遺傳
B.多基因遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.常染色體隱性遺傳
2.單項選擇題苯丙酮尿癥的主要治療方法為()
A.大量維生素
B.限制苯丙氨酸攝入
C.低蛋白飲食
D.補充5-羥色氨酸
E.高糖飲食
3.單項選擇題診斷苯丙酮尿癥的重要依據是()
A.尿和汗液有鼠尿氣味
B.尿三氯化鐵試驗陽性
C.頑固性驚厥
D.DNA分析
E.血中苯丙氨酸明顯升高
4.單項選擇題男孩3歲,尚不會獨立行走,智力明顯落后于同齡兒。體檢:表情淡漠,眼瞼輕度水腫,鼻梁塌陷,手指粗短,皮膚粗糙,舌大而寬厚,常伸出口外,心率80次/分,腹膨隆。下述哪一項檢查對診斷有幫助()
A.染色體核型
B.血鈣、磷、堿性磷酸酶
C.尿三氯化鐵試驗
D.攝片測骨齡
E.智能篩查
5.單項選擇題關于兒童糖尿病,錯誤的是()
A.兒童糖尿病多為Ⅰ型
B.病理變化為胰島B細胞數量減少
C.常有多尿、多飲、多食
D.多不用胰島素治療
E.有酮癥酸中毒