多項選擇題患兒,3個月男嬰,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。體檢:嗜睡狀,面色略蒼灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圓,對光反射遲鈍。心肺未見異常,腹部軟,未觸及包塊。四肢肌張力低。根據(jù)以上信息,為明確診斷需要做的進一步檢查包括()。

A.血氨
B.腰椎穿刺
C.血遺傳代謝病篩查
D.尿遺傳代謝病篩查
E.患兒及父母染色體檢查
F.父母血的遺傳代謝病篩查
G.父母血型


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最新試題

適合該患兒的治療措施是()

題型:多項選擇題

若患兒通過上述檢查診斷為甲基丙二酸血癥,作出的長期喂養(yǎng)指導包括()

題型:多項選擇題

根據(jù)以上信息,為明確診斷需要做的進一步檢查包括()。

題型:多項選擇題

若實驗室檢查提示:pH7.2,PCO23mmHg,PO55mmHg,BE-16mmol/L,血鉀3.5mmol/L,血鈉129mmol/L,氯95mmol/L,血糖3.3mmol/L.Hb95g/L,WBC9.5×10/L,N45%。需緊急做的處理包括()

題型:多項選擇題

13歲女孩,體型矮小,乳房未發(fā)育,乳頭間距較寬,無腋毛、陰毛,主動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音,有頸蹼,后發(fā)際低,體表多痣,臨床擬診為Tumer綜合征,為確診,應(yīng)做哪項檢查()

題型:單項選擇題

10女孩,黃疸,肝大,肢體震顫4~5個月,口齒不清,動作僵硬,肝肋下4cm,質(zhì)硬,裂隙燈下可見角膜邊緣棕黃色環(huán),最可能的診斷是()

題型:單項選擇題

該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于()

題型:單項選擇題

若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安,需緊急做的處理包括()。

題型:多項選擇題

若進一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆狀核變性,確診的檢查是()

題型:多項選擇題

此患兒最有可能患有下列哪項疾病()

題型:單項選擇題