A.二氫生物蝶呤還原酶
B.谷氨酸羥化酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.酪氨酸羥化酶
E.羥苯丙酮酸氧化酶
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A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積?、裥?br />
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
D.黏多糖病Ⅰ型
E.黏多糖?、蛐?/p>
A.染色體畸變
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.氨基己糖苷酶缺乏
D.四氫生物嘌呤生成不足
E.甲狀腺發(fā)育異常
A.染色體畸變
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.氨基己糖苷酶缺乏
D.四氫生物嘌呤生成不足
E.甲狀腺發(fā)育異常
A.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(XY),+21
D.45,XO
E.46,XX(XY)/47,XX(XY)+21
A.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(XY),+21
D.45,XO
E.46,XX(XY)/47,XX(XY)+21
最新試題
以下哪項不是21-三體綜合征的核型()
不是常染色體隱性遺傳的疾病是()
28歲已婚女性,多次自然流產(chǎn),其姨表妹患有21-三體綜合征,為避免她的子代又患此病,下列哪項預(yù)防措施應(yīng)除外()
患兒6歲,精神運動發(fā)育明顯落后,只會說簡單話,兩眼外側(cè)上斜,兩眼距寬,鼻梁低平,經(jīng)染色體核型分析,診斷為易位型21-三體綜合征,其母正常,其父為D.G易位,家長準(zhǔn)備要第二胎來遺傳咨詢,應(yīng)告訴再發(fā)風(fēng)險率為()
D/G易位型Down綜合征()
肝豆?fàn)詈俗冃詴r銅在體內(nèi)的貯積開始于()
非典型苯丙酮尿癥()
為明確診斷,應(yīng)做下列哪項檢查()
21-三體綜合征最常見的伴發(fā)畸形是()
少數(shù)肝豆?fàn)詈俗冃圆∪嗽诟喂δ軗p害前可出現(xiàn)()