A.1%
B.4%
C.10%
D.20%
E.100%
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A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B.45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
C.46,XX
D.46,XX,-14,+t(14q21q)
E.46,XX,-21,+t(14q21q)
A.21-三體綜合征,苯丙酮尿癥
B.先天性甲狀腺功能減低癥,苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減低癥,21-三體綜合征
D.先天性甲狀腺功能減低癥,半乳糖血癥
E.21-三體綜合征,半乳糖血癥
A.神經(jīng)系統(tǒng)損害
B.裂隙燈下可見角膜邊緣的K-F環(huán)
C.急性溶血病
D.肝臟損害為主
E.腎小管性酸中毒
A.囟門遲閉,出牙延遲,智力發(fā)育正常
B.骨齡落后,具有特殊面容
C.頭大,四肢短小,智力正常
D.智力體格發(fā)育遲緩,具有特殊面容和皮紋特點
E.智力落后,皮膚毛發(fā)色素減少,尿有鼠臭味
A.45.XO
B.46,XX(XY)/47,+21
C.46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
D.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
E.47,XX(XY),+21
最新試題
以下哪項不是21-三體綜合征的核型()
苯丙酮尿癥是屬于()
若母親為21/21易位攜帶者,則下一代患21-三體綜合征的風險是()
治療目的是()
黏多糖病缺陷的酶位于()
D/G易位型Down綜合征()
下列哪個不是唐氏綜合征高危孕婦()
不是常染色體隱性遺傳的疾病是()
患兒6歲,精神運動發(fā)育明顯落后,只會說簡單話,兩眼外側上斜,兩眼距寬,鼻梁低平,經(jīng)染色體核型分析,診斷為易位型21-三體綜合征,其母正常,其父為D.G易位,家長準備要第二胎來遺傳咨詢,應告訴再發(fā)風險率為()
非典型苯丙酮尿癥()