單項選擇題苯丙酮尿癥患兒體內(nèi)苯丙氨酸聚集的原因是()

A.磷酸化酶缺乏
B.酪氨酸
C.體內(nèi)銅藍蛋白缺乏
D.苯丙氨酸羥化酶缺陷或者四氫生物蝶呤缺乏
E.磷酸化酶激酶缺乏


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C.舌常伸出口外
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B.臨床表現(xiàn)
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D.基因型+臨床表現(xiàn)
E.酶缺陷+臨床表現(xiàn)

4.單項選擇題先天愚型染色體絕大部分是()

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