單項(xiàng)選擇題12歲患兒,近2個(gè)月來(lái)出現(xiàn)語(yǔ)言不清,書(shū)寫(xiě)困難,查體:表情呆板,肢體震顫,雙上肢肌張力增高,角膜見(jiàn):K-F環(huán),AsT105U/L,應(yīng)考慮為()

A.小腦共濟(jì)失調(diào)
B.小舞蹈病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> D.病毒性肝炎
E.苯丙酮尿癥


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1.單項(xiàng)選擇題朋豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是()

A.肝臟
B.神經(jīng)系統(tǒng)
C.眼
D.腎臟
E.骨骼系統(tǒng)

2.單項(xiàng)選擇題3歲男孩,生后5個(gè)月逐漸出現(xiàn)智力低下,毛發(fā)色淺,皮膚白皙,驚厥3次,本病可能的病因是()

A.酪氨酸羥化酶缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.二氫蝶呤還原酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.碘化酶缺乏

4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是()

A.智力低下+驚厥
B.智力低下+多發(fā)畸形
C.生后毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺
D.智能低下+毛發(fā)皮膚虹膜色淺+尿臭味
E.驚厥+多發(fā)畸形

5.單項(xiàng)選擇題10個(gè)月男孩,近5天來(lái)抽搐發(fā)作3~4次,查體:智力發(fā)育差,表情呆滯,頭發(fā)黃褐色,皮膚白皙,尿三氧化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性,關(guān)于飲食療法,不正確的是()

A.生后一經(jīng)確診,立即開(kāi)始飲食控制
B.治療需持續(xù)終生
C.每日允許攝取少量苯丙氨酸(30mg/kg)
D.需定期觀察血清苯丙氨酸水平,并作飲食調(diào)整
E.一般應(yīng)維持至青春期后

最新試題

苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸濃度宜維持在()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

28歲已婚女性,多次自然流產(chǎn),其姨表妹患有21-三體綜合征,為避免她的子代又患此病,下列哪項(xiàng)預(yù)防措施應(yīng)除外()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

少數(shù)肝豆?fàn)詈俗冃圆∪嗽诟喂δ軗p害前可出現(xiàn)()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

除特殊面容外21-三體綜合征其他常見(jiàn)畸形有()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

下列不符合苯丙酮尿癥的是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

可有出牙遲緩的疾病,除了()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患兒,3歲,不會(huì)坐、站、走,不會(huì)說(shuō)話,尿有鼠尿味。查體:頭發(fā)淺黃,皮膚白皙。該患兒首先應(yīng)做哪項(xiàng)檢查()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患兒,12歲,突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語(yǔ)言不清就診,查體:肝臟右肋下4.5cm,質(zhì)地中等,脾臟肋下未及,神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出,四肢肌力、肌張力正常,血生化提示:肝臟酶學(xué)異常,該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

下列哪個(gè)病不屬于單基因病()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

人體內(nèi)銅代謝的主要器官是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題