單項選擇題肝豆狀核變性的腦部病變主要在（）

A.大腦皮質
B.基底神經(jīng)節(jié)
C.小腦半球
D.丘腦黑質
E.腦干網(wǎng)狀系統(tǒng)


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1.單項選擇題男孩11歲，診斷為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（Klinefelter綜合征），其最常見的核型是（）

A.45，X
B.47，XXY
C.47，XYY
D.47，XXX
E.46，XY／47，XXY

2.單項選擇題治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征時，應用睪酮的最合適年齡是（）

A.11～12歲
B.確診后即用
C.出生后盡早
D.達成年期
E.任何年齡均可

3.單項選擇題最常見的21－三體綜合征的核型分析是（）

A.嵌合體型
B.D／G易位型
C.G／G易位型
D.標準型
E.白血病

4.單項選擇題下列哪個不是唐氏綜合征高危孕婦（）

A.妊娠2個月時接受了心導管檢查
B.40歲孕婦
C.20歲孕婦
D.第一胎為先天愚型
E.姨表姐妹中有先天愚型者

5.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的機制是（）

A.生物蝶呤缺乏
B.酪氨酸不足
C.繼發(fā)性腎上腺素不足
D.繼發(fā)性甲狀腺素不足
E.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產物對腦細胞的損害

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