單項(xiàng)選擇題下列不符合苯丙酮尿癥的是()

A.尿有鼠尿味
B.出生即有癥狀
C.皮膚、毛發(fā)色澤變淺
D.癥狀于1歲時(shí)明顯
E.智力發(fā)育落后


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2.單項(xiàng)選擇題糖原累積病最常見的類型是()

A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲ型
D.Ⅳ型
E.Ⅵ型

3.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃缘倪z傳方式是()

A.X連鎖冠性遺傳
B.常染色體顯性遺傳
C.多基因遺傳
D.常染色體隱性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳

4.單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的治療是()

A.單用生長(zhǎng)激素
B.確診后先用雌激素,成年后再加用生長(zhǎng)激素
C.單用雌激素
D.確診后立即應(yīng)用人生長(zhǎng)激素+雌激素
E.確診后即用人生長(zhǎng)激素,到骨齡達(dá)12歲以上再加用雌激素

5.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委熢瓌t是()

A.限制食用含銅高的食物
B.應(yīng)用青霉胺
C.減少銅的攝入和增加銅的排出
D.應(yīng)用鋅劑
E.肝移植

最新試題

下列不符合苯丙酮尿癥的是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測(cè)發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,確診為Ⅰ型糖原累積病,當(dāng)前的治療原則()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

肝豆?fàn)詈俗冃詴r(shí)銅在體內(nèi)的貯積開始于()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的治療是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患兒成年后是否有生育能力取決于()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患兒,3歲,不會(huì)坐、站、走,不會(huì)說(shuō)話,尿有鼠尿味。查體:頭發(fā)淺黃,皮膚白皙。該患兒首先應(yīng)做哪項(xiàng)檢查()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

黏多糖病缺陷的酶位于()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患兒,12歲,突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語(yǔ)言不清就診,查體:肝臟右肋下4.5cm,質(zhì)地中等,脾臟肋下未及,神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出,四肢肌力、肌張力正常,血生化提示:肝臟酶學(xué)異常,該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

3歲男孩,生后5個(gè)月逐漸出現(xiàn)智力低下,毛發(fā)色淺,皮膚白皙,驚厥3次,本病可能的病因是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

1歲小兒,不會(huì)站立,表情呆板,少哭,智力低下,尿有霉臭味,皮膚白皙,毛發(fā)黃褐色,腱反射亢進(jìn),三氧化鐵試驗(yàn)(+),該患兒的治療為()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題