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單項(xiàng)選擇題患者女，20歲。6歲時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)下唇有點(diǎn)狀黑斑，隨年齡增長(zhǎng)漸增多增大，10歲時(shí)左手指相繼出現(xiàn)棕褐色斑點(diǎn)，16歲時(shí)因經(jīng)常腹部不適，用多種藥物治療無(wú)效。胃鏡檢查發(fā)現(xiàn)空腸腔內(nèi)多發(fā)性息肉。遺傳病的治療不包括（）

A.外科治療
B.內(nèi)科治療
C.基因治療
D.干細(xì)胞治療
E.體外治療

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1.單項(xiàng)選擇題患者女，20歲。6歲時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)下唇有點(diǎn)狀黑斑，隨年齡增長(zhǎng)漸增多增大，10歲時(shí)左手指相繼出現(xiàn)棕褐色斑點(diǎn)，16歲時(shí)因經(jīng)常腹部不適，用多種藥物治療無(wú)效。胃鏡檢查發(fā)現(xiàn)空腸腔內(nèi)多發(fā)性息肉。該病又稱(chēng)（）

A.Peutz-Jeghers綜合征
B.抗心磷脂綜合征
C.氨苯砜綜合征
D.Sweet綜合征
E.葡萄球菌燙傷樣綜合征

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2.單項(xiàng)選擇題患者女，20歲。6歲時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)下唇有點(diǎn)狀黑斑，隨年齡增長(zhǎng)漸增多增大，10歲時(shí)左手指相繼出現(xiàn)棕褐色斑點(diǎn)，16歲時(shí)因經(jīng)常腹部不適，用多種藥物治療無(wú)效。胃鏡檢查發(fā)現(xiàn)空腸腔內(nèi)多發(fā)性息肉。下面不符合該病的診斷是（）

A.口周、唇部及口腔黏膜有褐色黑色斑點(diǎn)
B.胃腸道息肉
C.組織病理示皮膚表皮基底層、棘層色素增加
D.息肉常為腺瘤，可惡變
E.癲癇

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3.單項(xiàng)選擇題患兒，男，165天，因"頻發(fā)的四肢抽搐2周"入院，每次發(fā)作前無(wú)明顯誘因，發(fā)作形式為嬰兒痙攣樣；母孕期無(wú)家禽接觸史，現(xiàn)智力發(fā)育與同齡兒相似，家族中無(wú)遺傳病史記載。查體：T36.3℃，體重7.5kg，身高75cm，眼距增寬明顯，前胸見(jiàn)大小不等、散在分布色素脫失斑5處，與周邊皮膚分界清楚；神經(jīng)系統(tǒng)檢查無(wú)陽(yáng)性體征。血常規(guī)、腦脊液檢查正常。頭顱CT：側(cè)腦室旁見(jiàn)散在鈣化灶。該病診斷是（）

A.系統(tǒng)性硬化癥
B.毛發(fā)上皮瘤
C.結(jié)節(jié)性硬化癥
D.癲癇
E.毛囊角化病

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4.單項(xiàng)選擇題患兒，男，165天，因"頻發(fā)的四肢抽搐2周"入院，每次發(fā)作前無(wú)明顯誘因，發(fā)作形式為嬰兒痙攣樣；母孕期無(wú)家禽接觸史，現(xiàn)智力發(fā)育與同齡兒相似，家族中無(wú)遺傳病史記載。查體：T36.3℃，體重7.5kg，身高75cm，眼距增寬明顯，前胸見(jiàn)大小不等、散在分布色素脫失斑5處，與周邊皮膚分界清楚；神經(jīng)系統(tǒng)檢查無(wú)陽(yáng)性體征。血常規(guī)、腦脊液檢查正常。頭顱CT：側(cè)腦室旁見(jiàn)散在鈣化灶。該病的遺傳方式是（）

A.常染色體隱性遺傳
B.X連鎖遺傳
C.常染色體顯性遺傳
D.多基因遺傳
E.Y連鎖遺傳

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5.單項(xiàng)選擇題患兒，男，165天，因"頻發(fā)的四肢抽搐2周"入院，每次發(fā)作前無(wú)明顯誘因，發(fā)作形式為嬰兒痙攣樣；母孕期無(wú)家禽接觸史，現(xiàn)智力發(fā)育與同齡兒相似，家族中無(wú)遺傳病史記載。查體：T36.3℃，體重7.5kg，身高75cm，眼距增寬明顯，前胸見(jiàn)大小不等、散在分布色素脫失斑5處，與周邊皮膚分界清楚；神經(jīng)系統(tǒng)檢查無(wú)陽(yáng)性體征。血常規(guī)、腦脊液檢查正常。頭顱CT：側(cè)腦室旁見(jiàn)散在鈣化灶。下面哪一個(gè)不是該病皮損的特征性損害（）

A.面部血管纖維瘤
B.甲周纖維瘤
C.鮫魚(yú)皮斑
D.卵圓形或葉狀白斑
E.表皮痣

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