單項選擇題基因檢測在腓骨肌萎縮癥(CTM)的診斷中占有重要意義,CTMl型的基因突變的表現(xiàn)為()
A.PMP22基因重復及點突變
B.1號染色體短臂(1p35-36)基因突變
C.17號染色體長臂1.5Mb片斷突變
D.16號染色體長臂1.5Mb片斷重復
E.1號染色體長臂1.5Mb片斷突變
您可能感興趣的試卷
你可能感興趣的試題
1.單項選擇題腓骨肌萎縮癥CMT1型肌活檢顯示為神經(jīng)原性肌萎縮,神經(jīng)活檢時周圍神經(jīng)改變主要表現(xiàn)為()
A.單純脫髓鞘改變
B.脫髓鞘和軸突變性
C.脫髓鞘和華勒變性
D.脫髓鞘和神經(jīng)膜細胞增生形成“洋蔥頭”
E.單純軸突變性
2.單項選擇題腓骨肌萎縮癥多在兒童晚期或青春期發(fā)病,對稱性周圍神經(jīng)進行性變性導致肌萎縮,查體可見()
A.大腿肌肉明顯萎縮
B.小腿肌肉明顯萎縮
C.小腿肌肉和大腿肌肉明顯萎縮
D.小腿肌肉和大腿的中上1/3肌肉明顯萎縮
E.小腿肌肉和大腿的下1/3肌肉明顯萎縮
3.單項選擇題腓骨肌萎縮癥是遺傳性周圍神經(jīng)病中最常見的類型,其遺傳方式多為()
A.X性連鎖隱性遺傳
B.X性連鎖顯性遺傳
C.常染色體顯性遺傳
D.常染色體隱性遺傳
E.線粒體遺傳病
4.單項選擇題腓骨肌萎縮癥又稱為遺傳性運動感覺性神經(jīng)病,根據(jù)神經(jīng)傳導速度將其分為Ⅰ型的和Ⅱ型,Ⅰ型的傳導速度()
A.>38m/s
B.<38m/s
C.=38m/s
D.>40m/s
E.<40m/s
5.單項選擇題腓骨肌萎縮癥的發(fā)病年齡為()
A.嬰兒期
B.兒童期
C.青春期
D.成年期
E.老年期