單項(xiàng)選擇題1歲零6個(gè)月患兒，因生長(zhǎng)發(fā)育落后而就診，至今不認(rèn)識(shí)父母，不能獨(dú)坐，常發(fā)作抽搐，表情呆滯，皮膚白皙，頭發(fā)黃褐色，尿有鼠臭味。診斷考慮（）

A.癲癇
B.21-三體綜合征
C.呆小病
D.腦性癱瘓
E.苯丙酮尿癥


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1.單項(xiàng)選擇題患兒1歲半，不會(huì)獨(dú)立行走，生后常便秘、腹脹、少哭。體檢：眼瞼水腫，皮膚粗糙，心率76次／分，腹部膨隆。最可能的診斷是（）

A.21-三體綜合征
B.苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.佝僂病活動(dòng)期
E.軟骨營(yíng)養(yǎng)不良

2.單項(xiàng)選擇題先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的最常見(jiàn)類型為（）

A.1β-羥化酶缺乏癥
B.3β-羥類固醇脫氫酶缺乏癥
C.17α-羥化酶缺乏癥
D.21-羥化酶缺乏癥
E.醛固酮合成酶

3.單項(xiàng)選擇題哪項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果不支持中樞性尿崩癥（）

A.尿比重≤1.005
B.尿液滲透壓＜200mmol／L
C.血鈉＞145mmol／L
D.血滲透壓＜290mmol／L
E.禁水試驗(yàn)中，持續(xù)排出低滲尿

4.單項(xiàng)選擇題下列哪種激素是下丘腦分泌的（）

A.生長(zhǎng)激素GH
B.促黃體激素LH
C.三碘甲腺原氨酸T3
D.促腎上腺皮質(zhì)激素ACTH
E.促甲狀腺素釋放激素TRH