單項選擇題女孩,10歲。體型矮小,缺乏第二性征,乳房不發(fā)育,無腋毛、陰毛,胸寬,雙乳頭相距較遠,且智能障礙,伴有頸蹼、頸短,下頜小,腭弓高,臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征(Turner綜合征)。以下最具有診斷價值的是()
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.染色體核型分析
D.尿中雌激素減少
E.原發(fā)性閉經(jīng)
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1.單項選擇題患兒,2歲半,不會獨立行走,不會叫爸爸、媽媽。兩眼距離增寬,兩眼外眥上斜,鼻梁低,舌伸出口外,通貫手。其最可能的診斷是()
A.呆小病
B.佝僂病活動期
C.苯丙酮尿癥
D.軟骨營養(yǎng)不良
E.先天愚型
2.單項選擇題男孩,先天愚型,染色體核型為46xy,-14+t(14q21q),經(jīng)檢查證明其母為平衡易位攜帶者,其母染色體核型及下一胎復發(fā)危險率應(yīng)分別是()
A.45xx-14+t(14q;21q)復發(fā)危險率10~15%
B.45xx-14-21+1(14q;21q)復發(fā)危險率30~40%
C.45xx-14-21+t(14q;21q)復發(fā)危險率10~15%
D.45xx-14+t(14q;21q)復發(fā)危險率30~40%
E.46xx-14-21+t(14q;21q)復發(fā)危險率10~15%
3.單項選擇題關(guān)于21-三體綜合征臨床特征,以下哪項不正確()
A.眼距寬,眼外眥上斜
B.骨齡落后
C.身材高大,四肢、趾指細長
D.智力落后
E.舌常伸出口外
4.單項選擇題以下哪項不屬于21-三體綜合征的核型()
A.45,XO
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
D.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
E.47,XX(或XY),+21
5.單項選擇題下列哪項不是21-三體綜合征的特殊面容()
A.眼距寬
B.鼻梁低平
C.眼外眥上斜
D.面部黏液性水腫
E.耳位低