單項(xiàng)選擇題目前國(guó)內(nèi)確診黏多糖病的依據(jù)是（）

A.染色體分析
B.尿液黏多糖檢測(cè)
C.特異性的酶活性測(cè)定
D.組織學(xué)病理檢查
E.骨骼X線檢查


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1.單項(xiàng)選擇題糖原累積癥的主要受累組織是（）

A.肝臟和心臟
B.肝臟和肌肉
C.心臟和肌肉
D.肝臟和骨骼
E.肝臟和脾臟

2.單項(xiàng)選擇題肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理方法是（）

A.應(yīng)用升血糖藥物
B.靜脈輸葡萄糖液
C.多次少量攝入生玉米淀粉或高碳水化合物飲食
D.血糖藥物+靜脈輸葡萄糖液
E.手術(shù)

3.單項(xiàng)選擇題經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測(cè)發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，確診為Ⅰ型糖原累積癥。當(dāng)前的治療原則為（）

A.酶替代治療
B.控制酸中毒
C.進(jìn)行肝移植
D.首先保持血糖正常并預(yù)防和積極治療感染及控制酸中毒
E.保肝+控制感染和酸中毒

4.單項(xiàng)選擇題糖原累積?、裥褪怯捎谌狈δ姆N酶所引起（）

A.苯丙氨酸羥化酶
B.葡萄糖-6-磷酸酶
C.酪氨酸酶
D.氨基己糖酶
E.半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶

5.單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者，成年后是否有生育能力取決于以下哪項(xiàng)（）

A.新生兒期即開(kāi)始治療
B.使用的雄激素種類(lèi)
C.染色體核型
D.是否加用人生長(zhǎng)激素
E.青春期開(kāi)始治療